Тернер синдромы (TS) - бұл тек әйелдерге ғана әсер ететін және жыныстық хромосомалық аномалиядан туындайтын салыстырмалы түрде сирек кездесетін жағдай. Бұл физикалық және дамудағы көптеген қиындықтарды тудыруы мүмкін, бірақ ерте диагностика мен үздіксіз емдеу ауруы бар әйелдердің көпшілігіне сау және тәуелсіз өмір сүруге мүмкіндік береді. Аналық құрсақта және жасөспірім шақта пайда болатын бірнеше физикалық белгілер көбінесе ТС көрсетеді, бірақ бұл жағдайды тек генетикалық талдау анықтай алады. Назар аударатын белгілерді біліңіз, сонда сіз Тернер синдромының дер кезінде анықталуына және емделуіне көмектесесіз.
Қадамдар
3 -тің 1 -бөлігі: Ұрықтың және жаңа туған нәрестенің ТС анықтау
Қадам 1. Пренатальды көрсеткіштерді тексеру үшін ультрадыбысты жүргізіңіз
ТЖ -ның көптеген жағдайлары байқаусызда және нәресте әлі құрсақта жатқан кезде анықталады. Әдеттегі пренатальды ультрадыбыстық зерттеу жағдайдың бірнеше көрсеткіштерін анықтай алады, дегенмен ТС диагнозы үшін арнайы тестілеу қажет.
- Лимфоэдема, дене тіндерінің ісінуі, ТС -ның жиі пренатальды көрсеткіші болып табылады және оны ультрадыбыстық зерттеу кезінде алуға болады. Егер ол анықталса, TS тестілеуіне кепілдік берілуі мүмкін.
- Мойынның артқы жағындағы лимфоэдема - ТС -ның күшті көрсеткіші. Басқа жалпы пренатальды көрсеткіштерге жүрек пен бүйректің белгілі бір ауытқулары жатады.
- Ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуінде байқалған кейбір ауытқулар ТС -ны тексеру үшін ұрықтың немесе жаңа туған нәрестенің қанына кариотипті талдауды талап етеді.
Қадам 2. Ерте жастағы ТС белгілерін анықтау
Егер ана құрсағында анықталмаса, ТС -ның көптеген жағдайлары қыз бала туылған бойда анық көрсетіледі. Бұл физикалық көрсеткіштер туған кезде немесе ерте өмірде болған кезде, ТС растау немесе жоққа шығару үшін генетикалық тестілеу жүргізілуі керек.
- Егер жатырда анықталмаса, туылғаннан кейін лимфоэдема немесе жүрек немесе бүйрек ауытқулары ТС мүмкін белгілері болып табылады.
- Сонымен қатар, ТС бар жаңа туған нәрестелерде мыналардың біреуі немесе бірнешеуі болуы мүмкін: кең немесе тор тәрізді мойын; кіші төменгі жақ; кең емізікшелері бар кең кеуделер («қалқан сандықтар»); қысқа саусақтар мен саусақтар; жоғары қарай бұрылған тырнақтар; биіктігі мен өсу қарқыны ортадан төмен; және басқа мүмкін белгілер.
Қадам 3. Кариотиптік тестілеу арқылы ТС диагнозын қойыңыз
Кариотипті тестілеу - бұл ТС тудыратын ауытқуды анықтайтын хромосомалық талдау. Жаңа туған қыздар үшін тестілеу процесін бастау үшін қарапайым қан алу қажет. Кариотипті тестілеу ТС диагнозында өте дәл.
Құрсақта жатқан ұрықтар үшін, мүмкін ТС көрсететін ультрадыбыспен, әдетте, ұрықтың ДНҚ іздері бар ананың қаны тексеріледі. Егер бұл ТС -ны көрсетсе, плацентаның немесе амниотикалық сұйықтықтың сынамасы жағдайды растауы мүмкін
3 -тің 2 -бөлігі: Жасөспірімдер мен ересектердегі ТС диагностикасы
Қадам 1. Орташа деңгейден төмен өсу қарқынын қадағалаңыз
Кейбір жағдайларда ТС белгілері қыз жасөспірімге немесе тіпті ересек жасқа жеткенше айқын болмайды. Орташа биіктіктен біршама төмен немесе ешқашан «өсу секірісі» байқалмайтын әйел ТС тестілеуінен пайда көруі мүмкін.
Жалпы айтқанда, егер жасөспірім қыз орташа биіктіктен 8 дюйм (20 см) немесе одан төмен болса, TS тестілеуіне кепілдік берілуі мүмкін
2 -қадам. Жыныстық жетілудің белгілері болмаса, ескеріңіз
ТС бар әйелдердің көпшілігінде бедеулікті тудыратын және жыныстық жетілудің басталуын болдырмайтын аналық бездің жетіспеушілігі бар. Бұл сәтсіздік өмірдің басында немесе біртіндеп пайда болуы мүмкін, бұл жасөспірімге дейін көрінбейді.
Егер жыныстық жетілудің басталуын көрсететін белгілер шамалы болса - денедегі шаштың өсуі, кеуде қуысының дамуы, етеккір, жыныстық жетілу және т
3 -қадам. Нақты оқу мен әлеуметтік қиындықтарды іздеңіз
TS кейбір әйелдердің психикалық және эмоционалды дамуына әсер етуі мүмкін, және бұл әсерлер ерте балалық шақта байқалмауы мүмкін. Егер, алайда, жасөспірім немесе жасөспірім кезінде қыз басқалардың эмоциялары мен жауаптарын «оқи алмауына» байланысты әлеуметтік қиындықтарға тап болса, ТС қарастырылуы керек.
Сонымен қатар, ТС бар жасөспірім қыздардың кеңістіктік ұғымдарға қатысты белгілі бір мүгедектігі болуы мүмкін. Бұл, мысалы, математика сабақтары дамыған сайын айқын бола түсуі мүмкін. Бұл математика сабағында қиналатын кез келген қыздың ТС бар деген сөз емес, әрине, бірақ басқа факторлар болған кезде оны ескерген жөн
Қадам 4. Күдіктеріңізді растау үшін дәрігерге қаралыңыз
Қыздың бойы өте қысқа, бүйрегі ауырады, мойынында шашы төмен немесе жыныстық жетілу басталмады, бұл оның ТС бар екенін білдірмейді. Көрнекі белгілер мен жалпы белгілер тек ТС көрсете алады; генетикалық тест арқылы медициналық диагноз - бұл жағдайды растаудың жалғыз әдісі.
- КС диагнозын дәл анықтау үшін кариотипті генетикалық тестілеу тек қан алуды және зертханалық нәтижелерді күту үшін бір -екі апта күтуді қажет етеді. Бұл қарапайым және өте дәл.
- ТС -ның көптеген жағдайлары туылғанға дейін немесе одан кейін анықталады және диагноз қойылады, бірақ егер сіз диагноз қойылмаған жағдайға күдіктенсеңіз, дереу медициналық кеңеске жүгініңіз. Жағдай неғұрлым тез расталса (егер бар болса), маңызды емдеуді тезірек бастауға болады. Өсу гормондарын уақтылы қолдану, мысалы, ТС -мен ауыратын әйелдің соңғы биіктігінде елеулі өзгерістерге әкелуі мүмкін.
3 -тің 3 -ші бөлімі: ТҚ түсіну және онымен күрес
Қадам 1. TS кездейсоқ пайда болатынын мойындаңыз
TS әйелдің жоғалған, ішінара жоғалған немесе қалыптан тыс «X» хромосомасынан туындайды. Барлық белгілер - бұл кездейсоқ дамудың пайда болуы және отбасы тарихы ешқандай рөл атқармайды. Бұл, мысалы, егер сізде шарты бар бала болса, сізде ТС екінші бала туу ықтималдығы жоқ дегенді білдіреді.
- Еркек анасынан Х хромосомасын, ал әкесінен Y хромосомасын алады; Әйел екі X алады, әр ата -анадан. Алайда, ТС -мен ауыратын әйелдер Х -ның біреуін жоғалтады (моносомия); зақымдалған немесе ішінара жоғалған бір Х бар (мозаика); немесе Y хромосомалық материалының іздері араласқан.
- ТС бүкіл әлем бойынша 2 500 әйелде туылады. Бұл коэффициент босанбаған және өлі туылған әйелдер арасында әлдеқайда жоғары, олардың ішінде ТС маңызды рөл атқара алады. Тестілеудің жақсаруы, сонымен қатар, ТС бар ұрықтың анықталмаған (бірақ мүмкін жоғары) қатынасы үзілгенін білдіреді.
2 -қадам. Медициналық және дамытушылық мүмкін болатын қиындықтарға дайын болыңыз
Физикалық өсу мен репродуктивті дамуға тән әсерлерден басқа, ТС ықтимал әсерлері кең ауқымды және адамнан адамға әр түрлі болуы мүмкін. Х -хромосомалық аномалияның нақты табиғаты және басқа да көптеген факторлар ТС -ның әйелге қалай әсер ететінін анықтайды. Дегенмен, көптеген қиындықтарға тап болады деп күтіңіз.
ТС -ден туындайтын асқынулар мыналарды қамтуы мүмкін, бірақ олармен шектелмейді: жүрек және бүйрек ақаулары; қант диабеті мен жоғары қан қысымы қаупінің жоғарылауы; есту қабілетінің жоғалуы; көру, тіс және сүйек аурулары; қалқанша безінің жеткіліксіздігі сияқты иммундық бұзылулар; бедеулік (барлық дерлік жағдайда) немесе жүктіліктің елеулі асқынулары; және СДВГ сияқты психологиялық жағдайлар
Қадам 3. Денсаулыққа жалпы әсер ету үшін жүйелі тестілеу өткізіңіз
ТС -мен ауыратын әйелдерде туа біткен жүрек ақаулары 30% -ға, ал бүйректерде 30% -ға жиі кездеседі. ТС диагнозы қойылған барлық әйелдер, тиісінше, кардиологиялық тексеруден және бүйректің ультрадыбыстық зерттеуінен өтіп, осы саладағы мамандармен үнемі тексеруден өтуі керек.
- ТС -мен ауыратын әйел медициналық топ ұсынған басқа зерттеулер мен емтихандардың қатарында жүйелі түрде қан қысымын, қалқанша безі мен есту қабілетін тексеруі керек.
- TS басқару әр түрлі саладағы медициналық мамандар тобынан тұрақты және үздіксіз медициналық көмекті қажет етеді, бұл қиын перспектива болуы мүмкін; дегенмен, көп жағдайда бұл топқа бағдарланған тәсіл ТС бар әйелдерге негізінен тәуелсіз және салауатты өмір сүруге мүмкіндік береді.
4 -қадам. Өміріңізді TS арқылы өткізіңіз
Тернер синдромының диагнозы, ол туылғанға дейін немесе ерте ересек кезінде болсын, өлім жазасынан алыс. ТС -мен ауыратын әйелдер басқалар сияқты ұзақ өмір сүруге қабілетті. Бұл мүмкіндікті шындыққа айналдыру үшін дұрыс диагноз мен емдеу маңызды.
- TS емдеу әдетте өсу гормонының терапиясын қамтиды, соңғы биіктігін жоғарылатады; эстрогендік терапия, жыныстық жетілуге байланысты жыныстық дамуды ынталандыру; және симптомдарды емдеу (мысалы, жүрек немесе бүйрек аурулары үшін).
- Фертильділікті емдеу кейбір жағдайларда ТС -мен ауыратын әйелдерге бала көтеруге мүмкіндік береді, бірақ ауруы бар әйелдердің көпшілігі бедеулік күйінде қалады. Қалыпты, белсенді жыныстық өмір бала туу жағдайына қарамастан әрдайым мүмкін болады.
