Тернер синдромы немесе ТС - бұл жыныстық хромосома (Х хромосомасы) ішінара немесе мүлде жоқ болатын ауру. Бұл тек қыздар мен әйелдерде кездеседі және денсаулығының нашарлауына әкелуі мүмкін, нашар өсу мен жыныстық дамудың жетіспеушілігінен жүрекке, есту мен бүйректің асқынуына дейін. ТС туылғанға дейін немесе балалық шақта анықталуы мүмкін, ал емі жоқ; алайда, емделумен және медициналық көмекпен емделушілердің көпшілігі салауатты өмір сүре алады.
Қадамдар
3 бөліктің 1 бөлігі: Гормондық терапияны алу
Қадам 1. Анықтама алу үшін дәрігермен сөйлесіңіз
Тернер синдромының негізгі ерекшеліктерінің бірі - дұрыс дамымауы. ТС -мен ауыратын қыздар әдетте балалық және жасөспірім кездерінде құрдастарына қарағанда баяу өседі, сонымен қатар жыныстық дамуында проблемалар туындауы мүмкін. Кейбіреулер жыныстық жетілуге кірмейді - аналық бездері кішкентай болады және қалыпты жұмыс істемейді. Бұл емделусіз қыздардың кеудесі дамымауы немесе етеккір басталмауы мүмкін екенін білдіреді.
- Егер сіздің қызыңызға ТС диагнозы қойылса, сіздің жалпы тәжірибелік дәрігеріңізбен сөйлесіп, гормондық терапияның мүмкіндігі туралы сұраңыз. Гормондық терапия - бұл ауруы бар қыздар мен әйелдерге арналған негізгі емнің бірі.
- Дәрігер сізді эндокринологқа жіберуі мүмкін. Бұл гормоналды аурулардың маманы, ол үнемі тесттер мен тексерулер жүргізе алады, сонымен қатар емдеуге кеңес береді.
Қадам 2. Өсу гормонын емдеуді қарастырыңыз
ТС бар қыздар өсу гормонын емдей бастайды, олар қалыпты өспейтіні анық болғаннан кейін, бес -алты жаста. Емдеу әдетте 15-16 жас аралығындағы қыздарға дейін жалғасады және олардың мақсаты - жас кезінде мүмкіндігінше биіктігін арттыру. Көбінесе бұл процедуралар қыздардың бойына бірнеше сантиметр қосуы мүмкін.
- Сіздің қызыңыздың эндокринологымен гормондық емдеудің ең жақсы түрі туралы сөйлесіңіз. Ең көп таралған түрі - соматропин, ол аптасына бірнеше рет инъекция арқылы енгізіледі.
- Соматропиннің жанама әсерлері бар екенін біліңіз, мысалы, аяқтың ісінуі, қан кету, қалыптан тыс сезім немесе шаншу сезімі, суыққа/тұмауға ұқсас белгілер. Қыздар соматропин қабылдауды тоқтатуы керек, егер бірінші жылы өсу болмаса, олар соңғы биіктікке жақындаса немесе жетсе, немесе олар жанама әсерлермен ауыратын болса.
- Эндокринологтан оксандролон туралы сұраңыз. Бұл кейбір дәрігерлер өте қысқа емделушілерге ұсынатын андроген гормоны және басқа өсу гормондарымен бірге беріледі. Қыздар кем дегенде тоғыз жасқа дейін андроген алмайды.
Қадам 3. Гормонды алмастыратын терапия туралы сұраңыз
ТС емдеудің тағы бір кең тараған әдісі - дәрігерлер пациенттерге эстроген мен прогестеронның дозасын - әйелдердің жыныстық дамуын тудыратын гормондарды алмастыратын терапия. TS -де аналық без жиі дұрыс жұмыс жасамайтындықтан, жасөспірім қыздарға жыныстық жетілу кезеңінде бұл терапия қажет болуы мүмкін және ересек адамдарда бедеулік болуы мүмкін. Эндокринолог сізге бұл емнің дұрыс еместігін анықтауға көмектеседі.
- Эстрогенді терапия әдетте 11 жастан басталады, яғни қыздардың көпшілігі жыныстық жетілуге бастайды. Дәрігерлер әр науқасқа жеке ем тағайындайды, бірақ дозаны біртіндеп ұлғайтуды ұсынуы мүмкін. Эстрогенді патчтар, гельдер немесе таблеткалар арқылы беруге болады және жыныстық дамуды қоздырады.
- Прогестерон әдетте эстроген терапиясы басталғаннан кейін келеді. Пациенттердің көпшілігінде бұл айлық кезеңді бастайды және сақтайды.
- Дәрігермен мұндай терапияны қашан бастау керектігін айту керек, себебі жас кезінде эстрогеннің жоғары дозалары сүйектің өсуін тежейді. ТС -мен ауыратын әйелдердің көпшілігі гормональды терапияны 50 жасқа дейін жалғастыруы керек, бұл кезде организм табиғи түрде эстроген өндіруді тоқтатады.
3 бөліктің 2 бөлігі: асқынулардың алдын алу
Қадам 1. Тұрақты тексерулерден өтіңіз
TS көптеген дене жүйелеріне әсер етуі мүмкін және жүрек аурулары мен қан қысымынан есту қабілетінің жоғалуына және иммундық бұзылуларға дейін көптеген түрлі асқынуларға әкелуі мүмкін. Қызыңыздың денсаулығы жақсы екеніне көз жеткізу үшін дәрігерге жүйелі түрде қаралу маңызды. Шынында да, біз үнемі тексеруден өту ТС бар әйелдердің өмір сүру ұзақтығы мен сапасын жақсартуға әкелуі мүмкін екенін білеміз.
- Дәрігер қажет деп санаған сайын тексерулерді жоспарлаңыз. Бұл сапарлар оларға сіздің қызыңыздың дамуын қадағалауға көмектеседі, сонымен қатар типтік асқынуларды тексереді.
- Тексеру дәрігерге жүрек аномалиясы мен есту проблемаларын іздеуге көмектеседі. Олар сондай -ақ гипертиреоз сияқты жағдайларды тексеру үшін қалқанша безінің қанын жыл сайын жасайды.
Қадам 2. Қажет болса, басқа мамандарды қараңыз
ТС -мен ауыратын қыздар денсаулығының белгілі бір салаларын өмір бойы бақылап отыруы керек. Егер осы аймақтардың бірінде немесе бірнешеуінде асқынулар пайда болса, сізге арнайы емделуге жолдама қажет болуы мүмкін. Есіңізде болсын, кейбір ауруханаларда ішкі мамандары бар арнайы клиникалар бар. Сіздің нұсқаларыңыз қандай екенін білу үшін дәрігермен сөйлесіңіз.
- ТС бар қыздардың шамамен 30% -ында құрылымдық жүрек ақауы бар. Жоғары қан қысымы да жиі кездеседі. Бұл жағдайда сіз кардиологқа үнемі барып, скрининг пен ультрадыбыстық тексеруден өтуіңіз керек.
- Есту қабілетінің жоғалуы ТС -мен ауыратын қыздар мен әйелдерге де тән, ортаңғы құлақ инфекциясы сияқты, сондықтан сізге құлақ, мұрын және тамақ аурулары бойынша маман іздеу қажет болуы мүмкін.
- ТС -мен ауыратын 1/3 қыздың бүйрегі де зақымдалған, бұл қан қысымын және зәр шығару жолдарының инфекцияларының қаупін жоғарылатады. Осыны есте сақтаңыз және бүйректегі маманға (нефролог) баруды қарастырыңыз.
- Бұл дәрігерлерден басқа, ТС ауруы бар қыздар мен әйелдерге гинеколог, генетик, балалар мен ересек эндокринологтар сияқты басқа мамандардың ерекше назар аударуы қажет болуы мүмкін. Кейбіреулер дамытушы терапияның да пайдасын көруі мүмкін, себебі ТС кейде оқуда кемістіктер мен әлеуметтік жағдайларда жұмыс істеуде қиындық тудыруы мүмкін.
Қадам 3. Ересектерге күтім жасауға көшуге көмектесу
ТС -мен ауыратын әйелдер өмір бойы емделуді қажет етеді. Егер сізде осы аурумен ауыратын қызыңыз болса, оның денсаулығы үшін оны ересек адам ретінде күтім жасауға және педиатрдан өзінің медициналық тобына ауысуға дайындау маңызды. Оның ересек дәрігері өзіне қажет мамандармен күтімді үйлестіре алады.
- Қызыңызбен оның жағдайы, қажеттіліктері мен жалпы денсаулығы туралы білуі үшін емі мен күтімі туралы ертерек сөйлесуді бастаңыз. Уақыт өте келе ол жауапкершілікті өзіне жүктей алады.
- Оны салауатты әдеттерге шақырыңыз. Бұл жүйелі тексерулерді, сонымен қатар жүйелі түрде жаттығуларды, салауатты салмақты сақтауды, TS қолдау тобына қосылуды және әлеуметтік болуды қамтуы мүмкін.
3 -тің 3 -бөлімі: Фертильділікке ем іздеу
Қадам 1. Дәрігермен сөйлесіңіз
Жыныстық дамуда туындайтын проблемаларға байланысты, ТС -мен ауыратын көптеген ересек әйелдер бедеулікке ұшырайды - олар бала көтере алмайды. Кейбіреулер табиғи жолмен жүкті бола алады, шамамен 2-5%, олардың аналық безі әлі де ересек кезінде сәтсіздікке ұшырауы мүмкін. Балалы болғысы келетін басқа адамдар жасанды құралдарды қарастыруы керек.
- Егер сізде немесе жақын адамыңызда ТС болса, отырыңыз және дәрігермен сөйлесіңіз. Жыныстық денсаулықты талқылау маңызды. ТС бар әйелдердің аз бөлігі жүкті болуы мүмкін болғандықтан, жыныстық белсенділік танытқандар жыныстық денсаулық сақтау қызметтеріне және контрацепцияға қарсы кеңестерге қол жеткізіп, қауіпсіз жыныстық қатынасқа түсуі керек.
- Дәрігер жүктіліктің уақытын анықтауға көмектеседі. Егер табиғи тұжырымдама мүмкін болса, бұл маңызды болуы мүмкін, бірақ дәрігер науқастың аналық безінің денсаулығына алаңдайды.
Қадам 2. Көмекші тұжырымдаманы қарастырыңыз
Бедеулігі бар, бірақ әлі де балалы болғысы келетін ТС бар кейбір әйелдер жұмыртқа донорлығы мен экстракорпоральды ұрықтандыру (ЭКҰ) сияқты жүктіліктің көмекші әдістерімен жүкті бола алады. Бұл процедурада донордың жұмыртқасы зертханада сперматозоидтармен ұрықтандырылады, содан кейін науқастың құрсағына өседі.
- ЭКҰ -ны қолданғысы келетін ТС -мен ауыратын әйелдерге жатырды жүктілікке дайындау үшін арнайы гормондық терапияны қабылдауға тура келеді.
- ЭКО арзан емес екенін біліңіз. АҚШ -тағы бір циклдің бағасы (және ол бірнеше циклді қажет етуі мүмкін) 10 000 доллардан асуы мүмкін. Тіпті, жүктілікке кепілдік берілмейді.
Қадам 3. Жүктілікке дейін және жүктілік кезінде жүректі үнемі тексеріп тұрыңыз
ТС-мен ауыратын әйелдерге жүктілік өте қауіпті болуы мүмкін және оны мұқият қарау керек. Егер ТС -мен ауыратын әйелге жүкті болу бақыты бұйырса, ол нәрестені босанғанша үнемі тексеруден өтуі керек. Бұл ТС тудыруы мүмкін жүрек пен тамырлардың асқынуына байланысты. Жүктілік жүрекке және қан тамырларына қосымша жүктеме береді, сондықтан ана мен баланың денсаулығы үшін сергек болу өте маңызды.
- Пациенттер емтихан тапсыруы керек, егер олар балалы болуға тырысады - бұл жалпы тексеруді, сонымен қатар қан қысымы мен жүрек денсаулығын тексеру үшін жүрек -қантамырлық бағалауды қамтиды. Дәрігерлер бауыр мен эндокриндік жүйеге басқа зерттеулер жүргізгісі келуі мүмкін.
- Дәрігерлер, егер науқастың белгілі бір жағдайлары болса, жүктілікке үзілді -кесілді тыйым салады, әсіресе егер оның жүрек аорты немесе бақыланбайтын жоғары қан қысымы проблемалары болса.
- Жүктілік кезінде пациенттер үнемі бақылауда болуы керек. Бұған эхокардиограммалар бірінші және екінші триместрдің соңында, содан кейін ай сайын үшінші триместрде кіреді. Ол бета -блокаторлар сияқты қан қысымын төмендететін дәрі -дәрмектерді қабылдауы керек және босанғаннан кейін ультрадыбыстық бақылауда болуы керек, өйткені жүрек -қан тамырлары қаупі бірнеше күн бойы сақталады.
Кеңестер
- Тернер әдетте тұқым қуалайды, бірақ репродуктивті жасушалардың пайда болуы кезінде кездейсоқ болады.
- Бұл жағдай бүкіл әлем бойынша 2,500 -ге жуық жаңа туған қыздарда кездеседі.
