Прадер-Вилли синдромы (PWS)-баланың ерте өмірінде анықталатын генетикалық ауру. Бұл дененің көптеген бөліктерінің дамуына әсер етеді, мінез -құлық проблемаларын тудырады және жиі семіздікке әкеледі. PWS диагнозы клиникалық симптомдар мен генетикалық зерттеулер арқылы анықталады. Балаңызға ПВС бар -жоғын қалай айтуға болатынын біліңіз, осылайша сіз балаңызға қажетті емді ала аласыз.
Қадамдар
3 бөлімнің 1 бөлігі: Негізгі критерий белгілерін анықтау
Қадам 1. Әлсіз бұлшықеттерді іздеңіз
Прадер-Вилли синдромының негізгі белгілерінің бірі-бұлшықеттердің әлсіздігі және бұлшықет тонусының болмауы. Әлсіз бұлшықеттер әдетте торс аймағында байқалады. Баланың қол -аяғы немесе денесі де иілгіш болып көрінуі мүмкін. Нәрестеде әлсіз немесе жұмсақ жылау болуы мүмкін.
Бұл әдетте туылғанда немесе туғаннан кейін бірден байқалады. Иілгіштік немесе әлсіреген бұлшықеттер жақсаруы немесе бірнеше айдан кейін кетуі мүмкін
Қадам 2. Тамақтану проблемаларын тексеріңіз
ҚДС бар балалардың тағы бір жиі кездесетін мәселесі - тамақтанудағы қиындықтар. Бала дұрыс еме алмауы мүмкін, сондықтан оны тамақтандыруға көмек қажет болады. Баланың тамақтануы қиындағандықтан, оның дамуы баяу немесе өсе алмайды.
- Балаға дұрыс соруға көмектесу үшін сізге тамақтандыратын түтіктерді қолдану немесе арнайы емізік сатып алу қажет болуы мүмкін.
- Бұл әдетте нәрестенің өсуін қиындатады.
- Бұл сору проблемалары бірнеше айдан кейін жақсаруы мүмкін.
Қадам 3. Салмақтың тез өсуін қадағалаңыз
Бала қартайған сайын олар тез және шамадан тыс салмақ қосуы мүмкін. Бұл әдетте гипофиздің проблемалары мен гормоналды мәселелерге байланысты. Бала шамадан тыс тамақтануы, үнемі аш болуы немесе тамақтануға бейімділігі болуы мүмкін, бұл салмақ қосады.
- Бұл әдетте бір жастан алты жасқа дейін болады.
- Бала семіздікке жатқызылуы мүмкін.
Қадам 4. Беттің ауытқуларын тексеріңіз
PWS -тің тағы бір симптомы - бет әлпетінің қалыптан тыс болуы. Бұған миндаль тәрізді көздер, жұқа үстіңгі еріндер, храмдардың тарылуы және ауыздың төмен қарауы жатады. Баланың мұрны да көтерілген болуы мүмкін.
Қадам 5. Жыныс мүшелерінің кеш дамуын іздеңіз
PWS дамуының тағы бір симптомы - жыныстық мүшелердің кешігуі. Көбінесе ҚДС бар балаларда гипогонадизм байқалады, яғни олардың аталық бездері немесе аналық бездері белсенді емес. Бұл олардың жыныс мүшелерінің дамуын төмендетеді.
- Әйелдерде қынаптық еріндер мен клиторлар өте кішкентай болуы мүмкін. Еркектерде оларда кіші скотум немесе пенис болуы мүмкін.
- Олар жыныстық жетілудің кешігуі немесе толық болмауы мүмкін.
- Бұл сондай -ақ бедеулікке әкелуі мүмкін.
Қадам 6. Дамудың кешігуін бақылау
ҚДС бар балаларда дамудың артта қалу белгілері пайда болуы мүмкін. Бұл кіші немесе орташа интеллектуалды кемістікті көрсетуі мүмкін, немесе баланың оқуында кемістігі болуы мүмкін. Олар физикалық дамытудың жалпы міндеттерін кейінірек, мысалы, отыру немесе серуендеуді орындамауы мүмкін.
- Бала IQ деңгейінде 50 -ден 70 -ке дейін тест тапсыра алады.
- Балаларда сөйлеуді дамытуда қиындықтар болуы мүмкін.
3 бөліктің 2 бөлігі: Кіші критерийлердің белгілерін тану
Қадам 1. Қозғалыстың төмендегенін тексеріңіз
Қозғалыстың төмендеуі PWS симптомы болып табылады. Бұл жүктілік кезінде пайда болуы мүмкін. Нәресте қалыпты күйінде қозғалмаған немесе теппеген болуы мүмкін. Бала туылғаннан кейін ол энергияның жетіспеушілігін немесе қатты летаргияны көрсетуі мүмкін, бұл әлсіз жылауға байланысты болуы мүмкін.
Қадам 2. Ұйқы проблемаларына назар аударыңыз
Егер балада ҚДС бар болса, онда ұйқының бұзылуы мүмкін. Олар күндіз қатты ұйықтай алады. Олар сондай -ақ түні бойы ұйықтамауы мүмкін, бірақ ұйықтап жатқанда бұзылуы мүмкін.
Балада ұйқысыздық болуы мүмкін
Қадам 3. Мінез -құлық проблемаларын бақылау
Прадер-Вилли синдромы бар балалар мінез-құлық проблемаларын көрсетуі мүмкін. Олар қатты ашулануы мүмкін немесе басқа балаларға қарағанда қатал болуы мүмкін. Олар өтірікпен немесе ұрлықпен айналыса алады, бұл көбінесе тамақпен байланысты.
Балалар сондай-ақ обсессивті-компульсивті бұзылулармен байланысты белгілерді көрсете алады, тіпті теріні алу сияқты әрекеттерге де қатысуы мүмкін
Қадам 4. Кішкене физикалық белгілерді іздеңіз
Дәрігерлерге PWS диагнозын қоюға көмектесетін шағын критерийлер болып табылатын бірнеше физикалық белгілер бар. Ерекше ақшыл, ақшыл немесе бозғылт шашы, терісі немесе көздері бар балаларға үлкен қауіп төнеді. Балалардың көздері қиылысуы немесе жақыннан көруі мүмкін.
- Сондай -ақ, бала физикалық ауытқуларды көрсетуі мүмкін, мысалы, қолдар мен аяқтардың кішкентай немесе тарылуы. Олар сондай -ақ жасына байланысты қысқа болуы мүмкін.
- Балаларда ерекше қалың немесе жабысқақ сілекей болуы мүмкін.
Қадам 5. Басқа белгілерді тексеріңіз
Басқа сирек кездесетін белгілер Прадер-Вилли синдромы бар балаларда болуы мүмкін. Бұған құсу мүмкін еместігі және ауырсынудың жоғары шегі кіреді. Олардың сүйектерінде сколиоз (омыртқаның қисаюы) немесе остеопороз (сынғыш сүйектер) сияқты проблемалар болуы мүмкін.
Олар сондай -ақ бүйрек үсті безінің қалыпты жұмысына байланысты ерте жыныстық жетілуге ие болуы мүмкін
3 бөлімнің 3 бөлігі: Медициналық көмекке жүгіну
Қадам 1. Медициналық көмекке қашан жүгіну керектігін біліңіз
Дәрігерлер Прадер-Вилли синдромы сіздің балаңыз үшін мүмкін болатын жағдайды анықтау үшін негізгі және кіші критерийлерді қолданады. Бұл симптомдарды іздеу сіздің балаңызды дәрігердің тексеруі немесе тексеруі керектігін анықтауға көмектеседі.
- Екі және одан кіші балалар үшін тестілеу үшін барлығы бес ұпай қажет. Үш -төрт ұпай негізгі критерий белгілерінен болуы керек, қалғандары кішігірім белгілерден.
- Үш және одан жоғары жастағы балалар кемінде сегіз балл жинауы керек. Төрт -бес ұпай негізгі белгілерден болуы керек.
Қадам 2. Балаңызды дәрігерге апарыңыз
Балаңызға Прадер-Вилли синдромын ерте диагностикалаудың жақсы әдістерінің бірі-оларды туғаннан кейін жоспарлы тексерулерге апару. Дәрігер олардың дамуын қадағалай алады және кез келген мәселелерді байқай бастайды. Сіздің балаңыздың алғашқы жылдарындағы кез келген келу кезінде дәрігер емтихан кезінде байқалған белгілерді PWS диагнозын қою үшін қолдана алады.
- Бұл кезде дәрігер баланың өсуін, салмағын, бұлшықет тонусын және қозғалысын, жыныс мүшелерін және бас айналасын тексереді. Дәрігер баланың дамуын үнемі бақылап отырады.
- Дәрігерге сіздің балаңыздың тамақтануда немесе емізуде қиындықтары бар ма, ұйқыда қиындықтар бар ма, әлде оларда энергия қажет емес сияқты болып көрінуі керек.
- Егер сіздің балаңыз үлкен болса, дәрігерге балаңызда байқалатын кез келген тамақтануды немесе шамадан тыс тамақтану әдеттерін айтыңыз.
3 -қадам. Генетикалық тестілеуден өтіңіз
Егер дәрігер PWS -ке күдіктенсе, олар генетикалық қан анализін жасайды. Бұл қан анализі сіздің балаңызда ПВС бар екенін растайды. Тест 15 -ші хромосоманың ауытқуларын іздейді. Егер сіздің отбасыңызда ПВС ауруының тарихы болса, сіз де нәрестеңізді ҚДС -ға тексеру үшін перинатальды тестілеуден өткізе аласыз.
