Генетикалық кеңесшілер пациенттерге медициналық, психологиялық және тұқым қуалаушылық аспектілерін анықтауға көмектеседі. Олардың басшылығына жүгінетіндердің көпшілігі, олар балалы болуды жоспарлап, генетикалық аурумен немесе туа біткен кемістігі бар нәрестенің болу ықтималдығын түсінгісі келетіндіктен осылай жасайды. Егер сіз отбасын құруды ойласаңыз (немесе сіз немесе сіздің серіктесіңіз жүкті болса), және егер сізде генетикалық бұзылулар қаупі туралы алаңдаушылығыңыз болса, генетикалық кеңес сізге сәйкес келе ме деген сұрақ туындауы мүмкін.
Қадамдар
3 -ші әдіс 1: Генетикалық кеңес туралы түсінік
Қадам 1. Клиникалық генетикке немесе генетикалық кеңесшіге баруды шешіңіз
Клиникалық генетиктер - бұл дәрігерлер, олар генетикалық жағдайда отбасыларды диагностикалау мен оқытуға үйретілген. Олар 4 жыл колледжде, 4 жыл медициналық училищеде, кем дегенде 1 жыл ішкі аурулар немесе педиатрия саласында жалпы резидентурада, ал тағы 2 жыл медициналық генетикада тәжірибеде болды. Генетикалық кеңесшілер - көмек көрсететін адамдар. отбасылар генетикалық бұзылулармен күреседі. Олар 4 жылдық колледжді және кемінде 2 жыл генетикалық кеңес беру бойынша магистр дәрежесін бітірді.
2 -қадам. Генетикалық кеңесшінің рөлін зерттеу
Генетикалық кеңес берушілер дәрігер емес; керісінше, олар генетикалық кеңес беру бойынша ғылым магистрі дәрежесін алады. Олардың қызметтері сіздің акушеріңіздің немесе БМСК дәрігерінің кеңесін толықтыруға арналған. Олар тікелей медициналық көмек емес, ақпарат пен қолдау ұсынады.
Егер сіз генетикалық кеңес берушіні көрсеңіз және ол белгілі бір ықтимал проблемаларды анықтаса, сізге медициналық генетикке, генетика бойынша жоғары білімі бар дәрігерге жолдама берілуі мүмкін. Бұл адам медициналық көмек көрсетуге құқылы болады
Қадам 3. Қандай қызмет түрлерін күту керектігін біліңіз
Жалпы алғанда, генетикалық кеңесшілер сізге генетикалық бұзылулардың қаупін бағалауға, генетикалық тестілеудің оң және теріс жақтарын өлшеуге және сол сынақтардың нәтижелерін түсінуге көмектеседі. Олар сонымен қатар сіздің отбасылық ауру тарихы туралы ақпарат жинауға көмектеседі. Олар жинай алатын кез келген ақпаратты қолдана отырып, олар сізге репродуктивті мүмкіндіктердің барлығын түсіндіруге және бағалауға көмектеседі. Бұл опцияларды шарлау кезінде олар да қолдау көрсетеді.
- Генетикалық кеңесшілер сіздің балаңызда генетикалық ауру немесе туа біткен ақау бар -жоғын жиі айта алмайды. Олар көбінесе сізге ықтималдылық туралы жақсы түсінік бере алады.
- Генетикалық кеңесшілер сізге қандай репродуктивті нұсқаларды таңдау керектігін айтпайды. Олар, мысалы, сіз отбасын құрмаңыз (немесе керек) деп айтпайды және олар сізге түсік жасатуды айтпайды (немесе біреуге кеңес береді). Олар сізге мүмкіндігінше көп ақпарат бар екеніне көз жеткізеді, осылайша сіз бұл шешімдерді өзіңіз жасай аласыз.
3 әдіс 2: Генетикалық кеңес алу туралы шешім қабылдау
Қадам 1. Эмоцияларыңызды шынайы бағалаңыз
Егер сізде бір немесе бірнеше генетикалық бұзылулардың қауіп факторлары болса немесе сіздің дәрігеріңіз генетикалық кеңес беруді ұсынса да, сіз бұл қадамды жасаудан қорқуыңыз мүмкін. Бұл қалыпты жағдай және сіздің сезімдеріңізді тексеруді тоқтатқан жөн. Қосымша ақпарат сізге сенімділікті арттырады ма, әлде алаңдаушылық тудырады ма? Қосымша ақпарат сіздің жүктіліктің ықтимал нәтижелеріне дайын болуға көмектеседі ме?
Кейбір жүкті әйелдер мен олардың серіктестері барлық жағдайда түсік тастауға қарсы. Олар генетикалық кеңесшіден қандай ақпарат алуға болатынына қарамастан, жүктілікті жалғастыратынын біледі, сондықтан олар кез келген «жаман жаңалықтар» қажетсіз алаңдаушылық тудырады деп алаңдайды. Егер бұл сіздің ұстанымыңыз болса, бұл мүлдем орынды, бірақ генетикалық кеңесшілер сізге жүктілікті тоқтатуға ешқашан қысым жасамайтынын түсініңіз. Сонымен қатар, сіз берген ақпарат сізге генетикалық бұзылулары бар немесе туа біткен ақауы бар нәресте болу ықтималдығына тиімді дайындалуға көмектеседі
Қадам 2. Дәрігермен ашық сөйлесіңіз
Сіздің дәрігеріңіз сіздің нақты жағдайыңыздағы адамға генетикалық кеңес берудің артықшылықтары мен кемшіліктері туралы негізгі кеңестер бере алады. Алдымен дәрігермен кез келген алаңдаушылықты көтеріңіз және ол не ұсынатынын біліңіз.
Қадам 3. Серіктесіңізбен генетикалық кеңес беруді талқылаңыз
Егер сіздің жұбайыңыз немесе серіктесіңіз болса, генетикалық кеңес беру мүмкіндігі туралы байыпты әңгімеге уақыт бөліңіз. Жақсы қарым -қатынас сізге шешім қабылдауға көмектеседі; ол сондай -ақ туындайтын кез келген мәселелерді шешуге қолайлы реңк береді.
3 -ші әдіс 3: Сіздің медициналық тәуекелдеріңізді ескеру
Қадам 1. Отбасыңыздың тарихын қараңыз
Көптеген адамдарға генетикалық кеңес алудың қажеті жоқ, бірақ егер сізде отбасылық генетикалық бұзылулар немесе туа біткен ақаулар болса (немесе сіздің серіктесіңізде болса), сіз оны ескеруіңіз керек. Кейбір генетикалық бұзылулар мұрагерлік болып табылады және генетикалық кеңесші сізге бұл бұзылуларды кез келген балаларға беру ықтималдығын түсінуге көмектеседі.
Кейбір кең таралған тұқым қуалайтын генетикалық бұзылуларға кистозды фиброз және орақ жасушалы анемия жатады. Егер осы бұзылулардың бірі сіздің отбасылық тарихыңызда (немесе сіздің серіктесіңізде) пайда болса, сіз генетикалық кеңес беруге тамаша үміткерсіз
Қадам 2. Сіздің репродуктивті тарихыңызды қарастырыңыз
Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде бірнеше рет түсік түсіру, ерте нәресте кезінде қайтыс болған бала немесе генетикалық ауруы бар немесе туа біткен ақауы бар бала болса, сіз басқа нәресте болмас бұрын генетикалық кеңесшіге жүгінуіңіз мүмкін.
Қадам 3. Ана жасындағы фактор
Егер сіз отыздың ортасынан кейін жүкті болсаңыз (немесе жүкті болғыңыз келсе), сіз генетикалық кеңес беруге жақсы үміткер бола аласыз. 35 жастан кейін туа біткен кемістігі бар нәресте болу қаупі едәуір артады: 35 жасында жалпы ықтималдылық 178 -де 1, ал 48 жасқа қарай 8 -де 1 -ге тең.
4 -қадам. Сіздің ұлтыңызға байланысты тәуекелдер туралы ойланыңыз
Кейбір генетикалық бұзылулар белгілі бір этникалық топтар арасында жиі кездеседі. Мысалы, орақ тәрізді жасушалы анемия африкалық тектес адамдарда жиі кездеседі, талассемия шығыс еуропалық және таяу шығыс халықтарында жиі кездеседі, ал тай-сакс ауруы ашкенази еврейлерінде жиі кездеседі.
5 -қадам. Потенциалды зиянды заттардың әсерін қарастырыңыз
Егер сіз химиотерапиядан өткен болсаңыз немесе радиацияға немесе улы химикаттарға ұшыраған болсаңыз, сіздің тәуекеліңіз артады. Дәрігермен ықтимал салдарларды талқылап, генетикалық кеңес алуды қарастыру керек.
Қадам 6. Кез келген перинатальды тест нәтижелерін ескеріңіз
Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде жүктілік болса, сізде бірнеше рет пренатальды тесттер болуы мүмкін: әрбір жүкті әйелге қан анализі, зәр анализі және ультрадыбыстық зерттеу жүргізіледі, ал кейбіреулеріне дәрігерлер ұсынған қосымша зерттеулер жүргізіледі. Егер сіздің дәрігеріңіз осы сынақтардың кез келгенінің нәтижесі генетикалық аурудың жоғары ықтималдығын көрсетеді деп ойласа, ол сізге генетикалық кеңес беруді ұсынуы мүмкін.
Кеңестер
- Егер сіз генетикалық кеңесшіге баруды шешсеңіз, сіздің дәрігеріңіз сізге кеңес бере алады. Жолдама алу үшін сіз жергілікті университеттерден немесе медициналық орталықтардан тексере аласыз.
- Сіздің күтуіңіз орынды екеніне көз жеткізіңіз. Есіңізде болсын, генетикалық кеңесшілер мүмкін болатын нәтижені болжай алмайды немесе сізге не істеу керектігін нақты айта алмайды. Генетикалық кеңесші сау, «қалыпты» нәрестеге кепілдік бере алмайды.
- Жақында үйде генетикалық тестілеу жинақтары тұтынушыларға қол жетімді болды. Сіз Интернетте біреуіне тапсырыс бере аласыз, поштадан жинақ ала аласыз, сілекей немесе щек жасушаларының үлгісін компанияға жібере аласыз және бірнеше апта ішінде нәтижелеріңізді ала аласыз. Егер сіз генетикалық кеңес алудың орнына біреуін сынап көруді шешсеңіз, абайлап жүріңіз: бұл жиынтықтар олар бере алатын ақпаратпен шектелген, және сізде генетикалық кеңесшінің немесе медициналық генетиктің жеке нұсқауы болмайды. нәтижелер мен сіздің мүмкіндіктеріңізді өлшеңіз.
