Бұлшықет дистрофиясы - бұл бұлшықеттің прогрессивті әлсіздігімен және қозғалысты басқаратын бұлшықеттердің сарқылуымен сипатталатын әр түрлі жағдайлар, бірақ сонымен қатар жүрекке әсер етуі мүмкін. Бұлшықет дистрофиясы (МД) физикалық емтихан, отбасылық медициналық тарих және биопсия, қан жұмысы, ДНҚ тесті және ЭМГ сынақтары арқылы диагноз қойылады. МД әдетте генетикалық ауру болып табылады, бірақ кейбір түрлері жоқ. Бұл жағдайдың көптеген түрлері бар болғанымен, симптомдары мен диагностикалық зерттеулер жиі ұқсас. Негізгі айырмашылықтардың бірі - бұл аурудың пайда болуы. Мысалы, Duchenne MD бала кезінде сыйлайды, ал Бекер МД 2-25 жас аралығындағы кез келген жерде ұсына алады. Егер сізде немесе сіздің балаңызда МД бар деп ойласаңыз, дәрігерге баруды жоспарлаңыз.
Қадамдар
3 бөлімнің 1 бөлігі: Симптомдарды қарау
Қадам 1. Жиі құлауға назар аударыңыз
Бұлшықет дистрофиясы бұлшықеттерге әсер ететіндіктен, ол жиі құлап кетуі мүмкін. Сол сияқты, бұл қайта тұру немесе тіпті төсектен тұру кезінде қиындық тудыруы мүмкін.
Duchenne әртүрлілігі көбінесе бала кезінен басталады. Балалардың көпшілігі құлатады, бірақ егер сіздің балаңыз өте ыңғайсыз болса, күніне бірнеше рет құлап кететінін ескеріңіз
2 -қадам. Сонымен қатар, «Гауэрдің маневрін» күтіңіз, онда сіздің балаңыз алдымен еденге қарап тұрып, оған қолын қояды
Содан кейін олар артқы жағын аспанға көтеріп, аяқтарын жоғары көтереді.
3 -қадам. Қозғалыстағы проблемаларды іздеңіз
Бұлшықет дистрофиясы бар адамдар, мысалы, пингвин тәрізді серуендей алады. Сізде жүгіру немесе секіру қиындықтары болуы мүмкін.
- Балалар аяқтарымен емес, аяқтарымен жүре алады. Олар тік тұруға көмектесу үшін асқазанын шығарып, иығын артқа тартуы мүмкін.
- Сондай -ақ, жоғары көтерілу, спортпен айналысу немесе көтеруге болатын заттарды көтеру кезінде қиындықтар туындауы мүмкін.
4 -қадам. Бұлшықеттердің ауыруы мен қаттылығын байқаңыз
Бұл симптом кез келген жастағы адамға әсер етуі мүмкін. Негізінде, бұлшық еттеріңіз тым қатал болғандықтан, сіз қозғалыста қиындықтарға тап боласыз. Сонымен қатар, сіз бұлшықеттеріңізде ауырсынуды сезінуіңіз мүмкін.
Балалардың қолдарын бастарынан жоғары көтеруі мүмкін
5 -қадам Балалардың үлкен бұзау бұлшықеттерін тексеріңіз
Бұл симптом әдетте нәрестелерде пайда болады. Көбінесе бұлшықеттің құрамында шрам тінінің едәуір мөлшері болады. Алайда, сырттан қарағанда, бұзау бұлшықеттері өте үлкен болып көрінеді.
Қадам 6. Балалардың оқу проблемаларын іздеңіз
Медициналық білімі бар барлық балаларда оқу проблемалары болмайды. Іс жүзінде тек 1/3 бөлігі ғана зардап шегеді. Зардап шеккендердің назарын аударуда қиындықтар болуы мүмкін немесе ақпаратты есте сақтау мен сақтауда қиындықтар болуы мүмкін, мысалы, сөздерді есте сақтау қиындықтары.
Олар сондай -ақ әлеуметтік дамуы баяу болуы мүмкін
3 бөлімнің 2 бөлігі: Дәрігерге бару
Қадам 1. Егер сіз белгілерді байқасаңыз, кездесуді жоспарлаңыз
Сізде немесе балаңызда белгілерді байқасаңыз да, мүмкіндігінше тезірек дәрігерге қаралыңыз. Егер сіз бір мәселенің, мысалы, құлдырау немесе ыңғайсыздықтың кенеттен өсуін байқасаңыз, бару маңызды, себебі бұл бұл жағдайдың көрсеткіші болуы мүмкін.
Сізбен бірге жүретін белгілердің тізімін жасаңыз. Олардың қаншалықты жиі болатынына назар аударыңыз. Осылайша сіз дәрігердің қабылдауында ештеңені ұмытпайсыз
Қадам 2. Дәрігермен отбасылық тарихыңызды талқылаңыз
МД -ның көптеген формаларында генетикалық компонент бар, сондықтан сіздің дәрігер сіздің отбасыңызда жұмыс істейтінін білгісі келеді. Егер сіздің отбасы мүшелеріңізде МД белгілі бір түрлері болса, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
Қадам 3. Физикалық тексеруге дайын болыңыз
Басқа ештеңе жасамас бұрын, дәрігер сізді физикалық тексеруден өткізуі мүмкін. Олар сіздің жүрегіңізді тыңдау және тыныс алу, қан қысымыңызды өлшеу сияқты нәрселерді жасайды.
Дәрігер сізден немесе сіздің балаңыздан сіздің жүрісіңізді тексеруі үшін серуендеуіңізді сұрауы мүмкін
Қадам 4. Қан анализін күтіңіз
Сіздің дәрігеріңіз жүргізуі мүмкін бірінші сынақ - бұл қан анализі. Олар ферменттердің 2 түрін іздейді. Біріншісі, сарысулық креатинкиназа, бұлшықеттер жоғары деңгейде болғанда нашарлайтынын көрсетеді. Екіншісі - сарысулық альдолаза қантты энергияға айналдырады, ал егер оның деңгейі жоғары болса, бұл бұлшықеттің әлсіздігін көрсетуі мүмкін.
- Сондай -ақ, қан анализі белгілі бір МД түрінің генін алып жүретіндігіңізді анықтау үшін қолданылады.
- Дәрігерге бармас бұрын, қосымша су ішіңіз. Оларға гидратация кезінде қан алу оңайырақ.
3 бөлімнің 3 бөлігі: Диагностикалық тесттерді қолдану
Қадам 1. Бұлшықет биопсиясын күтіңіз
Бұл тестпен дәрігер бұлшықет тінінің шағын үлгісін алады. Әдетте, дәрігер жергілікті жансыздандыруды қолданады, содан кейін бұлшықет тінін шығару үшін қуыс инені қолданады.
- Дәрігер немесе техник микроскоп астында үлгіні қарайды және белоктардың белгілі бір деңгейін тексеру үшін тесттер жүргізеді.
- Микроскоппен дәрігер бұлшықет талшықтарының жоғалуы сияқты заттарды іздейтін болады, бұл мүше-белбеу MD-ді көрсете алады.
- Егер сіздің бұлшықетіңізде дистрофин ақуызы жеткіліксіз болса, бұл Бекер МД немесе Дюшен МД көрсетуі мүмкін.
Қадам 2. Электромиографиялық тестке дайын болыңыз
Бұл тест көмегімен бұлшықеттердің біріне ине енгізіледі. Дәрігер сіздің бұлшықетіңіз арқылы жеңіл электр тогын өткізеді. Сонымен бірге олар сізден бұлшық еттеріңізді сергітуіңізді сұрайды.
- Электр схемасын зерттей отырып, дәрігер сіздің бұлшықеттеріңізге әсер ететін аурудың бар -жоғын анықтай алады. Бұл тест сонымен қатар басқа неврологиялық бұзылуларды болдырмауға көмектеседі.
- Инені енгізгенде аздап ауыруы мүмкін. Электр зарядтары бұлшықет спазмы немесе спазм сияқты болады.
Қадам 3. Жүрек пен өкпенің мониторингісінің әр түрлі зерттеулеріне келісіңіз
Дәрігер бұл органдардың қалай жұмыс істейтінін тексеру үшін осы тесттерді қолданады. Жүрек сынақтарының көмегімен дәрігер жүректің зақымданғанын білу үшін тұрақты емес жүрек соғуын тыңдайды. Өкпе сынақтарының көмегімен дәрігер функцияны тексереді, сонымен қатар сіз азот оксидінің қаншалықты дем шығаратынын тексереді.
- Мысалы, дәрігер эхокардиограмма жүргізуі мүмкін, онда олар жүректің ультрадыбыстық зерттеуі арқылы оның қозғалысы мен қызметін тексереді.
- Немесе олар электрокардиограмманы қабылдауы мүмкін. Бұл сынақ арқылы олар кеудеңізге электродтарды қояды, олар электр қуатын өлшейтін шағын дискілер. Дәрігер сізге бұл тестті демалу кезінде немесе жаттығу кезінде тапсыруы мүмкін.
- Өкпенің жұмысына арналған тесттер әдетте түтікпен дем алуды талап етеді.
Қадам 4. Бейнелеу сынақтарын күтіңіз
Сіздің дәрігер диагноз қоюға көмектесу үшін томография, МРТ және рентген сияқты бейнелеу тесттерін қолдануы мүмкін. Бұл сынақтар сіздің денеңіздің ішкі суреттерін береді, бұл дәрігерге зақымдарды анықтауға көмектеседі.
Мысалы, дәрігер өкпенің зақымдануын рентген арқылы іздей алады немесе сіздің денеңіздегі бұлшықеттердің зақымдалуын тексеру үшін КТ көмегімен тексеруі мүмкін
5 -қадам. ДНҚ анализі мен қан тапсыруға дайын болыңыз
Бұл зерттеулер диагнозды растауға және сізде қандай МД бар екенін анықтауға көмектеседі.
Кеңестер
- МД -ның әр түрі әр түрлі жаста дамиды, сондықтан бұлшықет әлсіздігін байқай бастасаңыз, әрқашан дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Мысалы, Duchenne MD 2-6 жас аралығындағы ер балаларда, ал Бекер MD ерлерде 2-25 жас аралығында, жеңіл формада және жүрек проблемаларын қамтиды.
- Бұлшықет дистрофиясының 9 түрі бар; Миотоникалық (MDD немесе Steinerts деп те аталады), Duchenne, Becker, Limb-gardle, Facioscapulohumeral, Туа біткен, Окулофарингеальды, Дистальды және Эмери-Дрейфусс.
