Жұлын бұлшық етінің атрофиясы (SMA) - бұл бұлшықеттердің әлсіздігін және қозғалғыштығын төмендететін генетикалық жағдай. Бұл өмірлік жағдай, бірақ оны заманауи медицинамен емдеуге болады. Бірінші қадам - бұл жағдайды анықтау. Әдетте нәрестелерде пайда болатындықтан, бұл қиын болуы мүмкін, бірақ мұқият бақылау арқылы сіз белгілерді байқап, балаңызды тексере аласыз. Содан кейін жағдайды жақсарту үшін емдеуді бастауға болады.
Қадамдар
2 -ші әдіс 1: белгілері
Қадам 1. Бұлшықет әлсіздігінің жоғарылауы:
SMA бұлшықеттердің жүйке сигналдарына жауап беруіне жол бермейді, бұл бұлшықеттердің уақыт өте келе әлсіреуіне әкеледі. Бұл біртіндеп әлсіреу - бұл жағдайдың негізгі бірінші белгісі.
- Егер сіздің балаңыз нәресте болса, олар сізге өз белгілерін айта алмайды, сондықтан бұлшықет әлсіздігінің басқа белгілерін іздеуге тура келеді. Оларға қолдың немесе бастың қозғалысының болмауы, тыныс алудың ауырлығы, айнала алмау немесе сойыла алмау жатады.
- Бұл сирек кездеседі, бірақ SMA өмірдің соңынан басталуы мүмкін, әдетте 20 жастан кейін. Бұл жағдайлар әдетте жеңіл, бірақ бәрібір өмір сапасына қатысты мәселелерді тудыруы мүмкін. Ересек адам бұлшықеттің кенеттен, прогрессивті әлсіздігін бірінші симптом ретінде байқайды.
Қадам 2. Теппе, қол бұлғау немесе қол көтерудің болмауы:
Бұлшықеттер әлсіз болғандықтан, нәресте қолын немесе аяғын жақсы қозғалта алмайды. Егер олар қатты соқпаса немесе қол созбаса, бұл SMA белгісі болуы мүмкін.
Әдетте нәрестелер 2 айдың ішінде қол мен аяқтың тегіс қозғалысын жасай алады, сондықтан бұл ерте даму кезеңі. Егер нәресте дұрыс қозғалмаса, міндетті түрде педиатрға хабарласыңыз
3 -қадам. Бас қозғалысының болмауы:
SMA сонымен қатар мойын бұлшықеттеріне әсер етеді және әлсіретеді. Сіздің нәресте айналасын қарау үшін басын бір жағына қарай жылжыта алмайды немесе өздігінен басын көтере алмайды.
Нәресте 2 айға жуық басын көтеріп тұруы керек. Егер сіздің балаңыз басын көтере алмаса және одан үлкен болса, бұл алаңдаушылық тудырады
4 -қадам. Жылдам тыныс алу:
SMA сіздің балаңыздың кеуде бұлшықеттеріне әсер етуі мүмкін, бұл тыныс алуды қиындатады және жылдамдатады. Сіз нәрестенің кеудесінен гөрі көбірек қозғалысын байқай аласыз.
SMA бар адамдарға түнде ұйықтауға және ұйқысыздықтың алдын алуға көмектесетін тыныс алу аппараты қажет болуы мүмкін
5 -қадам. Дөңгелену немесе отыру қиындықтары:
SMA -мен ауыратын нәрестелерді көбінесе «иілгіш» деп атайды, яғни олар өздерін түзете алмайды. Бұлшықеттер әлсіз болғандықтан, олар қалыпты отыра алмайды.
Нәрестелер әдетте 4 айлық айналуды үйренеді және 6 айға дейін отыра алады. Егер сіздің нәресте осы кезеңдерге жетпесе, бұл SMA симптомы болуы мүмкін
6 -қадам. Арқа бұлшықеттерінің кішіреюі:
Атрофия бұлшықеттердің кішіреюін білдіреді, сондықтан сіздің балаңыздың артқы бұлшықеттері қалыптыдан әлдеқайда кіші болуы мүмкін. Төмендеу біртіндеп жүреді, сондықтан арқа бұлшықеттері уақыт өте келе кішірейе береді.
Қадам 7. Сколиоз немесе омыртқаның қисаюы
Арқа бұлшықеттері әлсірегенде омыртқа тік тұра алмауы мүмкін. Баланың омыртқасында сколиоз деп аталатын айтарлықтай қисық пайда болуы мүмкін.
SMA сколиозы 8-9 айдан басталуы мүмкін, бірақ жеңіл жағдайлар 6-8 жылға дейін пайда болмауы мүмкін
Қадам 8. Тұрақты құлдырау немесе тепе -теңдіктің болмауы:
SMA сіздің балаңыз жүре алғаннан кейін де дамуы мүмкін. Егер бұл орын алса, сіз олардың тепе -теңдікті сақтай алмайтынын немесе түзу жүре алмайтынын байқайсыз. Олар жиі құлап кетуі мүмкін, тіпті себепсіз.
Кейінірек, шамамен 18 айдан кейін пайда болатын SMA III түрі ретінде белгілі және әдетте жеңіл түрі болып табылады
2 әдісі 2: медициналық диагностика
Қадам 1. Пренатальды тестілеу:
SMA генетикалық жолмен берілетіндіктен, егер сіздің отбасыңызда кез келген адамда болса, нәрестеге қауіп төнуі мүмкін. Сіздің дәрігеріңіз бұл жағдайда перинатальды тексеруді ұсынуы мүмкін. Бұл сынақ үшін дәрігер ұрықтың айналасынан сұйықтық немесе тін жинайды. Егер тест SMA үшін оң нәтиже берсе, сіз нәресте туған кезде оған күтім жасауды жоспарлай бастайсыз.
- SMA тесті тірі моторлы нейрон 1 (SMN1) генін іздейді. Егер бұл ген жоқ немесе қалыптан тыс болса, онда SMA тесті оң болады.
- Бұл тест әдетте жүктіліктің 15-20 аптасында жасалады, бірақ басқа тестілерді 10 аптаның ішінде жасауға болады.
Қадам 2. Жаңа туған нәрестені скринингтік тексеру:
SMA симптомдары пайда болғанға дейін емдеуді бастау әдетте жақсы нәтижеге әкеледі, сондықтан жаңа туған нәрестені тексеру өте маңызды. Сіздің нәресте туылған кезде, дәрігерден SMA үшін генетикалық тестті аяқтауды сұраңыз, әсіресе егер сізде аурудың отбасылық тарихы болса. Осылайша, қажет болған жағдайда емдеуді ерте бастауға болады.
- Скрининг әдетте SMN1 генін тексеретін қан анализі болып табылады.
- АҚШ -тың кейбір штаттарында бұл тест заңмен талап етіледі, сондықтан сіздің балаңыз автоматты түрде тексерілуі мүмкін.
- Егер сізде SMA үшін пренатальды скрининг болған болса, онда сіздің нәрестеңізге ол туылғанда қайтадан қажет болмауы мүмкін. Дәрігерден не жақсы екенін сұраңыз.
3 -қадам Балаларды тестілеу:
Егер сіздің балаңызда SMA скринингі болмаған болса және бұлшықет әлсіздігі сияқты белгілердің бірін көрсетсе, онда оларды тексеруден өткізу өте маңызды. Оларды SMA скринингіне әкеліңіз, егер тест оң нәтиже берсе.
Бұл дәрігер жаңа туған нәрестеге жүгіретін тест. Бұл SMN1 генін тексеру үшін қан анализі
Төменгі жол
- Нәрестелерде бастың немесе қолдың қозғалмауы, ауыр немесе жылдам тыныс алу, қозғалу немесе қозғалу кезеңдеріне сәйкес келмеу сияқты нәрселерді байқау арқылы жұлын бұлшық етінің атрофиясының (SMA) белгілерін іздеңіз.
- Сіз сондай -ақ нәрестенің арқасы қалыптыдан кішірек екенін байқай аласыз, ол уақыт өте келе айқын бола бастайды.
- Нәрестенің арқасындағы әлсіреген бұлшықеттер омыртқаның қисаюына немесе сколиозға әкелуі мүмкін.
- Сіз дәрігерден балаңызды жаңа туған нәресте ретінде SMA сынауын сұрай аласыз, бірақ көптеген жерлерде бұл тест автоматты түрде жүргізіледі.
- SMA кейде өмірде кейінірек пайда болуы мүмкін, бірақ бұл кезде, әдетте, жаңа туған нәрестелердегі жағдайға қарағанда жеңілірек жағдай.
