Даун синдромы - бұл адам 21 -ші хромосоманың ішінара немесе толық көшірмесімен дүниеге келетін жағдай. Бұл қосымша генетикалық материал дамудың қалыпты ағымын өзгертеді, Даун синдромымен байланысты әр түрлі физикалық және психикалық қасиеттерді тудырады. Даун синдромымен байланысты 50 -ден астам сипаттама бар, бірақ олар әр адамға әр түрлі болуы мүмкін. Даун синдромы бар бала туу қаупі ана жасына қарай артады. Ерте диагноз Даун синдромы бар балаға Даун синдромы бар бақытты, сау ересек адам болып өсуі үшін қажетті қолдауды алуға көмектеседі.
Қадамдар
4 -ші әдіс 1: Пренатальды кезеңде диагностика
Қадам 1. Пренатальды скринингтік тексеруден өтіңіз
Бұл тест Даун синдромының бар -жоғын көрсете алмайды, бірақ ол сіздің ұрықтың мүгедектік ықтималдығының жоғарылауын көрсетеді.
- Бірінші нұсқа - бірінші триместрде қан анализі. Қан сынағы дәрігерге Даун синдромының болу ықтималдығын көрсететін белгілі бір «маркерлерді» іздеуге мүмкіндік береді.
- Екінші нұсқа - екінші триместрде қан анализін алу. Бұл генетикалық материалдың төрт түрлі маркерін тексеретін қосымша маркерлерді іздейді.
- Кейбір адамдар Даун синдромының кездейсоқ рейтингісін шығару үшін скринингтің екі әдісінің комбинациясын қолданады (біріктірілген тест деп аталады).
- Егер адам егіз немесе үшем туып жатса, қан анализі дәл болмайды, себебі заттарды анықтау қиын болуы мүмкін.
Қадам 2. Пренатальды диагностикалық тестті алыңыз
Тест генетикалық материалдың үлгісін алуды және 21-ші хромосомамен байланысты қосымша генетикалық материалды тексеруді қамтиды. Сынақ нәтижелері әдетте 1-2 аптада беріледі.
- Бұрынғы жылдары диагностикалық тексеру жүргізілмес бұрын скринингтік тексеру қажет болатын. Бірақ жақында адамдар скринингтен өтіп, тікелей тестке баруды шешті.
- Генетикалық материалды алудың бір әдісі - амниотикалық сұйықтық сыналатын амниоцентез. Бұл жүктіліктің 14-18 аптасына дейін аяқталмайды.
- Басқа әдіс - плацентаның бір бөлігінен жасушалар алынған кезде хориондық вилл. Бұл тест жүктіліктің 9-11 апталарында жүргізіледі.
- Соңғы әдіс - тері астындағы (PUBS) және ең дәл әдіс. Ол үшін жатыр арқылы кіндік қанын алу қажет. Кемшілігі - бұл әдіс жүктіліктің кейінірек, 18-22 апта аралығында жасалады.
- Тестілеудің барлық әдістері жүктіліктің 1-2% қаупін қамтиды.
3 -қадам. Ананың қанын тексеріңіз
Егер ол нәрестеде Даун синдромы бар деп ойласа, онда оның қанына хромосомалық тестілеу аяқталуы мүмкін. Бұл тест оның ДНҚ -сы қосымша 21 -хромосомалық материалға сәйкес келетін генетикалық материалды алып жүретінін анықтайды.
- Мүмкіндікке әсер ететін ең үлкен фактор - әйелдің жасы. 25 жастағы әйелде Даун синдромы бар бала туу ықтималдығы 1 -де 1, 200 болады. 35 жасында мүмкіндік 350 -де 1 -ге дейін артады.
- Егер ата -аналардың бірінде немесе екеуінде Даун синдромы болса, онда баланың Даун синдромы ықтималдығы жоғары.
2 -ші әдіс 4: Дене пішіні мен мөлшерін анықтау
Қадам 1. Төменгі бұлшықет тонусын іздеңіз
Бұлшықет тонусы төмен нәрестелер әдетте иілгіш немесе ұсталған кезде өзін «мата қуыршақ» сияқты сезінеді. Бұл жағдай гипотония деп аталады. Әдетте нәрестелерде шынтақ пен тізе бүгіледі, ал бұлшық ет тонусы төмен буындары бос болады.
- Қалыпты тонусы бар сәбилерді қолтық астынан көтеруге және ұстауға болады, ал гипотониясы бар сәбилер әдетте ата -аналарының қолынан сырғып кетеді, себебі қолдары қарсылықсыз көтеріледі.
- Гипотония нәтижесінде асқазан бұлшықеттері әлсірейді. Сондықтан асқазан әдеттегіден көбірек сыртқа созылуы мүмкін.
- Бастың бұлшық еттерін нашар басқаруы (басы жағына немесе алға және артқа айналуы) да симптом болып табылады.
Қадам 2. Қысқартылған биіктікті іздеңіз
Даун синдромынан зардап шегетін балалар басқа балаларға қарағанда баяу өседі, сондықтан бойлары қысқа болады. Даун синдромы бар жаңа туған нәрестелер әдетте кішкентай болады, ал Даун синдромы бар ересек адам бойында қысқа болып қалады.
Швецияда жүргізілген зерттеу көрсеткендей, Даун синдромы бар ерлер мен әйелдердің орташа туған ұзындығы 48 сантиметрді құрайды. Салыстырмалы түрде, мүгедектігі жоқ адамдардың орташа ұзындығы 51,5 см
Қадам 3. Қысқа және кең мойынды іздеңіз
Сондай -ақ мойынның айналасындағы артық майды немесе теріні іздеңіз. Сонымен қатар, мойынның тұрақсыздығы жалпы мәселе болып табылады. Мойын дислокациясы сирек кездесетін болса да, мүгедектігі жоқ адамдарға қарағанда Даун синдромы бар адамдарда жиі кездеседі. Қамқоршылар құлақтың артындағы ісік немесе ауру сезімі, тез емделмейтін мойынның қатаюы немесе адамның жүруінің өзгеруі (аяқтарында тұрақсыз болып көрінуі) туралы білуі керек.
Қадам 4. Қысқа және жинақы қосымшаларды іздеңіз
Бұған аяқтар, қолдар, саусақтар мен саусақтар жатады. Даун синдромы барлардың қолдары мен аяқтары қысқа, денелері қысқа және тізелері биік болады.
- Даун синдромы бар адамдарда жиі екінші және үшінші саусақтардың қосылуымен ерекшеленетін торлы саусақтары болады.
- Үлкен саусақ пен екінші саусақтың арасында кең кеңістік болуы мүмкін және табанның табанында бұл кеңістік орналасқан.
- Бесінші саусақтың (қызғылт) кейде тек 1 иілу ойығы немесе саусақ бүгілетін жері болуы мүмкін.
- Гиперфлексизм де симптом болып табылады. Бұл қалыпты қозғалыс диапазонынан оңай шығатын буындар арқылы анықталады. Даун синдромы бар бала оңай «бөлінуі» мүмкін, нәтижесінде құлап кету қаупі бар.
- Қолдың алақанында бірыңғай қыртыстың болуы және саусаққа қарай қисайған қызғылт саусақ қосымша сипаттамалар болып табылады.
3 -ші әдіс 4: Бет ерекшеліктерін анықтау
Қадам 1. Кішкене, жалпақ мұрынды іздеңіз
Даун синдромы бар көптеген адамдар кішкентай мұрын көпірлері бар жалпақ, домалақ, кең мұрынмен сипатталады. Мұрын көпірі - мұрынның көз арасындағы жалпақ бөлігі. Бұл аймақты «кіргізілген» деп сипаттауға болады.
Қадам 2. Қиғаш көздің пішінін іздеңіз
Даун синдромы бар адамдар әдетте жоғары қарай көлбеу дөңгелек көзді көрсетеді. Көптеген көздердің сыртқы бұрыштары әдетте төмен қараса, Даун синдромы барлардың көздері жоғары қарай бұрылады (бадам тәрізді).
- Сонымен қатар, дәрігерлер Brushfield дақтары немесе көздің ирисіндегі зиянсыз қоңыр немесе ақ дақтарды білуі мүмкін.
- Көз бен мұрын арасында тері қатпарлары болуы мүмкін. Бұл көз сөмкелеріне ұқсауы мүмкін.
Қадам 3. Кішкене құлақтарды іздеңіз
Даун синдромы бар адамдарда әдетте құлақтары кішірек болады, олар бастың төменгі жағына қойылады. Кейбіреулерінің құлағы болуы мүмкін, олардың төбесі сәл бүктелген.
4 -қадам. Дұрыс емес пішінді ауызды, тілді және/немесе тістерді іздеңіз
Бұлшықет тонусының төмендеуіне байланысты ауыз төмен қараған сияқты көрінуі мүмкін және тіл аузынан шығып кетуі мүмкін. Тістер әдеттегіден кешірек және басқа тәртіпте келуі мүмкін. Тістер кішкентай, ерекше пішінді немесе орнынан тыс болуы мүмкін.
Ортодонт бала жасына жеткенде қисық тістерді түзетуге көмектеседі. Даун синдромы бар балалар ұзақ уақыт бойы брекет тағуы мүмкін
4 -ші әдіс 4: Денсаулық проблемаларын анықтау
1 -қадам. Интеллектуалды және оқу бұзылыстарын іздеңіз
Даун синдромы бар адамдардың көпшілігі баяу оқиды, балалар өз кезеңдерін құрдастары сияқты тез орындамайды. Даун синдромы бар адамға сөйлеу қиындық тудыруы мүмкін немесе болмауы мүмкін-бәрі адамға байланысты. Кейбіреулер сөйлеу алдында немесе орнына ым тілін немесе AAC -тың басқа түрін үйренеді.
- Даун синдромы бар адамдар жаңа сөздерді оңай қабылдайды және олардың сөздік қоры жетілген сайын жетіле түседі. Сіздің балаңыз 2 жасқа қарағанда 12 жасында әлдеқайда қабілетті болады.
- Грамматикалық ережелер бір -біріне сәйкес келмейтін және түсіндіруге қиын болғандықтан, Даун синдромы барларға грамматиканы меңгеруде қиындықтар болуы мүмкін. Нәтижесінде, Даун синдромы бар адамдар әдетте қысқа сөйлемдерді егжей -тегжейлі пайдаланады.
- Моторикалары бұзылғандықтан, олармен сөйлесу қиын болуы мүмкін. Ашық сөйлеу қиынға соғуы мүмкін. Даун синдромы бар көптеген адамдар логопедияны пайдаланады.
Қадам 2. Жүрек ақауларын іздеңіз
Даун синдромы бар балалардың жартысына жуығы жүрек ақауымен туады. Ең жиі кездесетін ақаулар - атриовентрикулярлық септикалық ақау (ресми түрде эндокардтың жастық ақауы деп аталады), қарыншалық септикалық ақау, тұрақты артериялық канальды артерия және Фалло тетралогиясы.
- Жүрек ақауларымен қатар жүретін қиындықтарға жүрек жеткіліксіздігі, тыныс алудың қиындауы және жаңа туған нәресте кезінде өркендей алмау жатады.
- Көптеген нәрестелер жүрек ақауымен туылса, кейбіреулер туылғаннан кейін 2-3 айдан кейін ғана пайда болады. Осы себепті, Даун синдромы бар барлық жаңа туған нәрестелерге туғаннан кейінгі алғашқы айларда эхокардиограмма жасау өте маңызды.
Қадам 3. Көру мен есту проблемаларын іздеңіз
Даун синдромы бар адамдарда көру мен есту қабілетіне әсер ететін жалпы аурулар жиі кездеседі. Даун синдромы бар адамдардың барлығына көзілдірік немесе контакт қажет емес, бірақ көбіне алыстан көре алмау немесе алыстан көре алмау әсер етеді. Сонымен қатар, Даун синдромы бар адамдардың 80% -ы өмір бойы есту қабілетінің қандай да бір түрімен ауырады.
- Даун синдромы бар адамдарға көбінесе көзілдірік қажет болады немесе көздері сәйкес келмейді (страбизм деп аталады).
- Даун синдромы бар адамдар үшін жиі ағып кету немесе көздің жыртылуы.
- Есту қабілетінің жоғалуы өткізгіштің жоғалуына (ортаңғы құлаққа кедергі), сенсорлық-жүйке жоғалуына (зақымдалған кохлеа) және құлақ балауызының жиналуына байланысты. Балалар естігендерінен тілді үйренетіндіктен, бұл есту қабілетінің бұзылуы олардың оқу қабілетіне әсер етеді.
4 -қадам. Психикалық денсаулық мәселелері мен даму кемістіктерін іздеңіз
Даун синдромы бар балалар мен ересектердің кем дегенде жартысы психикалық денсаулығының нашарлауына ұшырайды. Даун синдромы бар адамдар үшін жиі кездесетін мүгедектікке мыналар жатады: жалпы мазасыздық, қайталанатын және обсессивті-компульсивті мінез-құлық; оппозициялық, импульсивті және байқаусыз мінез -құлық; ұйқының бұзылуы; депрессия; және аутизм.
- Тіл мен қарым -қатынаста қиындықтары бар кіші жастағы балалар (ерте мектеп жасында) әдетте СДВГ, оппозициялық қарсылық және көңіл -күйдің бұзылу белгілерімен көрінеді, сонымен қатар әлеуметтік қарым -қатынаста тапшылық көрсетеді.
- Жасөспірімдер мен жас ересектер әдетте депрессиямен, жалпы мазасыздықпен және обсессивті-компульсивті мінез-құлықпен кездеседі. Олар сондай -ақ ұйқының созылмалы қиындықтары мен күндізгі шаршауды сезінуі мүмкін.
- Егде жастағы адамдар жалпыланған мазасыздыққа, депрессияға, әлеуметтік тұйықтыққа, қызығушылықтың жоғалуына, өзіне-өзі қараудың төмендеуіне осал болады, кейін деменция дамуы мүмкін.
Қадам 5. Дамуы мүмкін басқа денсаулық жағдайларына назар аударыңыз
Даун синдромы бар адамдар салауатты, бақытты өмір сүре алатынына қарамастан, олар бала кезінде және жасына қарай белгілі бір жағдайлардың даму қаупіне көбірек ұшырайды.
- Даун синдромы бар балаларда жедел лейкоздың даму қаупі жоғары. Бұл басқа балаларға қарағанда бірнеше есе көп.
- Сонымен қатар, денсаулық сақтаудың жақсаруына байланысты өмір сүру ұзақтығының жоғарылауымен, Даун синдромы бар егде жастағы адамдарда Альцгеймер ауруының даму қаупі артады. 65 жастан асқан Даун синдромы бар адамдардың 75% -ы Альцгеймер ауруымен ауырады.
Қадам 6. Олардың қозғалтқышты басқаруын қарастырыңыз
Даун синдромы бар адамдар ұсақ моторикамен (мысалы, жазу, сурет салу, ыдыс -аяқпен тамақтану) және жалпы моторикамен (жаяу жүру, баспалдақпен көтерілу немесе жүгіру) қиындықтарға тап болуы мүмкін.
7 -қадам. Әр түрлі адамдарда әр түрлі қасиеттер болатынын ұмытпаңыз
Даун синдромымен ауыратын әрбір адам бірегей, әр түрлі қабілеттерге, физикалық қасиеттерге және мінезге ие болады. Даун синдромы бар адамның тізімінде барлық белгілері болмауы мүмкін және әр түрлі дәрежеде әр түрлі белгілері болуы мүмкін. Онсыз адамдар сияқты, Даун синдромы бар адамдар әр түрлі және бірегей адамдар.
- Мысалы, Даун синдромы бар бір әйел теру арқылы сөйлесе алады, жұмысты атқарады және тек интеллектуалды мүгедек болады, ал оның баласы мүлде ауызша сөйлеуі мүмкін, ең алдымен жұмыс істей алмайды және интеллектуалды мүгедек болады.
- Егер адамда кейбір белгілер болса, бірақ басқалары болмаса, дәрігермен сөйлескен жөн.
Бейне - бұл қызметті пайдалану арқылы кейбір ақпарат YouTube -пен бөлісілуі мүмкін
Кеңестер
- Пренатальды скринингтер 100% дәл емес және босанудың нәтижесін анықтай алмайды, бірақ олар дәрігерге баланың Даун синдромымен туылатынын немесе болмайтынын айтуға мүмкіндік береді.
- Даун синдромы бар адамның өмірін жақсарту үшін пайдалануға болатын ресурстар туралы жаңартып отырыңыз.
- Даун синдромы бар басқа адам туралы болжам жасамаңыз. Әр адам бірегей және әр түрлі сипаттамалары мен ерекшеліктерімен ерекшеленеді.
- Даун синдромы диагнозынан қорықпаңыз. Даун синдромы бар көптеген адамдар бақытты өмір сүреді және қабілетті, төзімді адамдар. Даун синдромы бар балаларды жақсы көру оңай. Көптеген адамдар өте әлеуметтік және көтеріңкі көңіл -күйге ие, олар өмір бойы оларға көмектесетін қасиеттер.
- Егер сізде туғанға дейін Даун синдромы туралы алаңдаушылық болса, хромосомалық тест сияқты қосымша генетикалық материалдың болуын анықтауға көмектесетін тесттер бар. Кейбір ата -аналар таң қалса да, білуге көмектесуге болады, сондықтан сіз дайындала аласыз.
