Тұқым қуалайтын ангиоэдема-бұл генетикалық ауру, ол С1 тежегішін бақылайтын геннің ақауы немесе мутациясының нәтижесінде пайда болады және 50 000 адамға 1 әсер ететін сирек кездесетін ауру. Бұл аурумен ауыратындар аяқ -қолдарында түсініксіз ісінулерді бастан кешіреді, сонымен қатар түсіндірусіз пайда болатын асқазандағы ауырсынумен және құрысумен күресуге тура келуі мүмкін. Бақытымызға орай, ауруды анықтаған адамдарға көмектесетін емдеу әдістері бар, бірақ қате диагноз жиі кездеседі. Сондықтан қандай симптомдар бар екенін және ауруды қалай анықтауға болатынын түсіну маңызды. Ангиоэдема өлімге әкелуі мүмкін. Егер сіздің тамағыңыз ісінсе немесе тыныс алу қиын болса, жедел жәрдем шақыру үшін 911 -ге хабарласыңыз.
Қадамдар
3 бөліктің 1 бөлігі: Тұқым қуалайтын ангиоэдема диагностикасы
Қадам 1. Отбасы тарихын тексеріңіз
Бұл бұзылыс аутосомды -доминантты. Бұл сіздің ата -анаңыздың бірінде немесе басқа отбасы мүшесінде болуы мүмкін дегенді білдіреді. Егер сіз бала асырап алсаңыз және бұл аурудың пайда болуына алаңдайтын болсаңыз, сіз генетикалық тест тапсыра аласыз.
Қадам 2. Сіздің белгілеріңізге назар аударыңыз
Өкінішке орай, тұқым қуалайтын ангиоэдема белгілері жиі басқа аурулармен шатастырылады. Осылайша, бұл ауруға жиі қате диагноз қойылады. Сіздің дәрігеріңіз басқа негізгі мәселелерді болдырмау үшін көптеген сынақтар жүргізуі мүмкін.
Тұқым қуалайтын ангиоэдеманың жалпы белгілеріне мыналар жатады: тыныс алуды және/немесе сөйлеуді қиындататын тамақтың ісінуі, себепсіз асқазанда құрысу, аяқтың түсініксіз ісінуі (мысалы, қол, аяқ, жыныс мүшелері, тіл және т.б.), және/немесе теріде қышымайтын түсініксіз қызыл бөртпе
Қадам 3. Дәрігермен сөйлесіңіз
Тұқым қуалайтын ангиоэдемаға нақты диагноз қоюдың жалғыз әдісі - дәрігердің қан анализі. Сондықтан сіз дәрігерге баруыңыз керек және олармен мәселені талқылауыңыз керек. Дәрігерге мұрагерлік ангиоэдема бар деп ойлайтын нәрсені түсіндіріңіз.
- Кез келген дәрі -дәрмекті өзіңізбен бірге алыңыз. Бұл маңызды болмауы мүмкін, бірақ сіз сенімді бола алмайсыз; сондықтан сіздің дәрі -дәрмектеріңізді дәрігеріңіздің дәрі -дәрмектері туралы барлық қажетті ақпаратқа ие болу үшін, оларды түпнұсқа бөтелкелерде әкелген дұрыс.
- Пайдалы болады деп ойлайтын кез келген ақпаратты жазыңыз. Мысалы, сізде болған симптомдар, оның себебін дәрігер анықтай алмайды. Жалпы симптомдардың бір мысалы - айқын себепсіз іштің тартылуы.
Қадам 4. Қан анализінен өтіңіз
Бұл ауруды диагностикалаудың жалғыз әдісі - қан анализі. Қан анализі симптомдар күшейген кезде ғана жұмыс істейді. Егер дәрігер ангиоэдема сіздің белгілеріңізді тудырады деп күдіктенсе, сіздің дәрігеріңіз осындай тексеруді тағайындай алады. Атап айтқанда, қан анализі қандағы С1 ингибиторларының қызметі мен деңгейін, сонымен қатар С4 деңгейін өлшеуі керек.
Ең дұрысы, мұндай қан анализі эпизод кезінде жүргізілетін болады (мысалы, ауырсыну және/немесе ісіну сияқты белгілер пайда болған кезде)
3 бөліктің 2 бөлігі: Тұқым қуалайтын ангиоэдема емдеу
Қадам 1. Егер сіздің тамағыңыз ісіне бастаса, 911 -ге қоңырау шалыңыз
Егер сіз тыныс алуды қиындата бастасаңыз немесе тамағыңыз ісіне бастаса, жедел жәрдем шақыру үшін 911 нөміріне хабарласыңыз. Бұл өмірге қауіпті эпизод, сондықтан сізге шұғыл медициналық көмек қажет.
Қадам 2. Түсініксіз симптомдар үшін антигистаминдерді қабылдаудан аулақ болыңыз
Өкінішке орай, тұқым қуалайтын ангиоэдема белгілері антигистаминдік препараттарға жауап бермейді. Егер сізде әлі диагноз қойылмаса, көптеген дәрігерлер сіздің белгілеріңізді емдеу құралы ретінде антигистаминді тағайындайды.
Төтенше жағдайларда эпинефринді тұқым қуалайтын ангиоэдема бар адамды емдеуге қолдануға болады. Мысалы, егер олар тыныс алу жолдарының ісінуіне байланысты дем ала алмаса
Қадам 3. Ангиоэдема түріне байланысты емдеу нұсқасын таңдаңыз
2016 жылғы мәлімет бойынша, АҚШ -тың азық -түлік және дәрі -дәрмек басқармасы (FDA) мақұлдаған тұқым қуалайтын ангиоэдемаға арналған бес емдеу әдісі бар. Бұл емдердің кейбірі көктамыр ішіне (мысалы, тамыр ішіне), ал басқалары инъекция түрінде енгізіледі. Тұқым қуалайтын ангиоэдемаға шалдыққан адамдардың көпшілігі бұл емді үй жағдайында өздері жүргізе алады.
- Сізге сәйкес келетін емдеу әдісі сіздің жеке жағдайыңызға байланысты. Егер сізде C1 тежегіші жұмыс істемесе, сіздің дәрігеріңіз сізге Cinryze, Berinert немесе Ruconest тағайындауы мүмкін, олардың барлығы сіздің С1 тежегіштерінің жұмысына көмектеседі.
- Дәрігермен әр дәрі -дәрмектің артықшылықтары мен кемшіліктері туралы сөйлесуді ұмытпаңыз. Бұл дәрі-дәрмектер өздерінің жағымсыз әсерлерімен бірге келеді, сондықтан кез-келген емдік дәрі-дәрмектерді қабылдаған кезде денсаулығыңызды мұқият бақылауыңыз керек.
Қадам 4. Балаларға ерекше назар аударыңыз
Көптеген қол жетімді емдеу әдістері 12 жасқа дейінгі балаларға қолдануға рұқсат етілмеген. Сондықтан, егер сіздің балаңызда тұқым қуалайтын ангиоэдема болса, сізге емдеудің әр түрлі нұсқаларын іздеу қажет болады. Сіздің балаларыңызбен сіздің уақытыңыздан тыс уақыт өткізетін ересектер сіздің балаңыздың жағдайы туралы және шабуыл кезінде не істеу керектігін білетініне көз жеткізіңіз.
- 2016 жылғы мәлімет бойынша, 12 жасқа дейінгі балаларға рұқсат етілген жалғыз дәрі - Беринерт.
- АҚШ мұрагерлік ангиоэдема қауымдастығы (HAEA) сіздің балаңызға жауапты (мысалы, мұғалімдер, отбасылық достар, жаттықтырушылар және т.б.) ересектерге бере алатын пайдалы брошюралар мен ақпаратты ұсынады. Бұл ақпаратқа арналған веб-сайт
3 бөлімнің 3 бөлігі: Тұқым қуалайтын ангиоэдема туралы түсінік
Қадам 1. Тұқым қуалайтын ангиоэдема туралы біліңіз
Тұқым қуалайтын ангиоэдема бар адамда пайда болатын ең айқын нәрсе - тері астындағы ісіну. Бұл ісіну әдетте асқазанда, жыныс мүшелерінде немесе жұлдыру мен ауыз аймағында пайда болады. Бұл C1 ингибиторының дұрыс жұмыс істемеуіне байланысты. С1 ингибиторы қандағы С1 деп аталатын ақуызды бақылайды. Иммундық жүйемен бірге С1 әдетте ағзадағы қабыну реакциясын бақылайды. Осылайша, егер С1-ингибиторы дұрыс жұмыс жасамаса, С1 ақуызы да жұмыс істемейді.
- Симптоматикалық эпизодтарды жиі ететін кейбір триггерлер бар. #*Мысалы, етеккір мен жүктілік, емшек емізу және әйелдерге босануды бақылау таблеткаларын қолдану немесе гормондарды алмастыру терапиясы эпизодтарды жиі тудыратын сияқты.
- Басқа триггерлер стоматологиялық процедуралардан немесе жоғары қан қысымын емдеуге арналған ACE ингибиторларын қолданудан туындайды.
Қадам 2. Бұл аурудың әдетте генетикалық екенін түсініңіз
Тұқым қуалайтын ангиоэдема әрдайым дерлік ата -анадан балаға берілетін генетикалық ақаудан туындайды. С1 ингибиторын бақылайтын геннің стихиялық мутациясының бірнеше жағдайлары орын алды. Бұл стихиялық мутация жүктілік кезінде пайда болады. Сіздің жағдайыңыз генетикалық ақаудан немесе өздігінен пайда болған мутациядан туындағанына қарамастан, сізде аурудың кез келген балаларға берілу ықтималдығы 50% құрайды.
Бұл балалы болмау керек дегенді білдірмейді. Алайда, егер сізде тұқым қуалайтын ангиоэдема болса, тәуекелдерді түсіну үшін дәрігермен отбасын жоспарлауды талқылау маңызды
3 -қадам. Бұл ауруға әдетте қате диагноз қойылғанын біліңіз
Тұқым қуалайтын ангиоэдема 50 000 адамның 1 -де кездеседі, бұл ауруды өте сирек етеді. Осы себепті және симптомдар басқа жиі кездесетін мәселелермен қателесетіндіктен, аурумен ауыратын көптеген адамдар ұзақ жылдар бойы дұрыс диагноз қоймай жүреді. Өкінішке орай, бұл аурумен ауыратын адамдарды ұзақ және мазасыз жолға апарады, өйткені олар ауруды емдеудің жолын таба алмайды, өйткені олар оның бар екенін білмейді.
