Даун синдромы-нәрестелердегі хромосомалық ауытқулар (генетикалық кемістіктер), ол белгілі бір тұлғалық ерекшеліктерге (көлбеу көздер, қалың тіл, құлақтары төмен), кішкентай бір қыртысты қолдарға, жүрек ақауларына, есту проблемаларына байланысты психикалық және физикалық ерекшеліктерге әкеледі., оқудағы кемшіліктер мен интеллектінің төмендеуі. Трисомия 21 деп те аталады, себебі қосымша хромосома 21 -ші жұпқа қосылып, мүгедектікті тудырады. Көптеген ата -аналар туылған нәрестесінде Даун синдромы бар -жоғын білгісі келеді, сондықтан оны анықтау үшін босануға дейінгі скринингтер мен диагностикалық зерттеулердің әр түрлі түрлері бар.
Қадамдар
2 бөлімнің 1 бөлігі: Даун синдромына скринингтік тесттер алу
Қадам 1. Жүктілік кезінде дәрігерге қаралыңыз
Сіздің дәрігеріңіз немесе педиатрыңыз сіздің балаңызда Даун синдромы бар -жоғын айта алады, бірақ егер сіз алдын ала білгіңіз келсе, скринингтік тексерудің әр түрлі түрлері туралы сұраңыз. Пренатальды скринингтік тексерулер сіздің туылған нәрестеңізде Даун синдромы бар ықтималдығының жоғарылауын көрсете алады, бірақ олар толық бағалау емес.
- Егер перинатальды скрининг сіздің балаңызда Даун синдромы ықтималдығының жоғарылауын көрсетсе, онда сіздің дәрігеріңіз дәлірек болу үшін диагностикалық тестті ұсынады.
- Американдық акушер -гинекологтар колледжі барлық әйелдерге (жасына қарамастан) Даун синдромына скринингтік тексеруден өтуді ұсынады.
- Жүктіліктің қаншалықты алыс екендігіне байланысты әр түрлі скринингтік тесттер бар, олар: бірінші триместрдегі аралас тест, интеграцияланған скринингтік тест және ұрықтың ДНҚ жасушасыз талдауы.
Қадам 2. Бірінші триместрдегі аралас тестті алыңыз
Бірінші триместрдегі аралас тест жүктіліктің алғашқы 3 айында жасалады және екі кезеңнен тұрады: қан сынағы және ультрадыбыстық зерттеу. Қан сынағы сіздің денеңізде шығарылатын PAPP-A (плазмалық ақуыз-А) мен HCG (адам хорионикалық гонадотропин) гормонының деңгейін өлшейді. (HCG). Сонымен қатар, ұрықтың мойынының артқы жағындағы нухальды мөлдірлік деп аталатын аймақты өлшеу үшін іш қуысына ауыртпалықсыз ультрадыбыстық зерттеу қолданылады.
- PAPP-A және HCG деңгейінің қалыптан тыс болуы, әдетте, сіздің балаңызда ерекше нәрсені көрсетеді, бірақ міндетті түрде Даун синдромы емес.
- Нукальды мөлдірлік скринингтік тест онда жиналған сұйықтық мөлшерін өлшейді. Сұйықтықтың шамадан тыс көп болуы, әдетте, генетикалық кемістікті көрсетеді, бірақ Даун синдромы ғана емес.
- Сіздің дәрігер сіздің жасыңызды (үлкенірек тәуекелге тең), қан анализінің нәтижелерін және ультрадыбыстық суреттерді сіздің ұрықтың Даун синдромы бар -жоғын анықтау үшін қарастырады.
- Есіңізде болсын, мұндай сынақтар жүктіліктің барлық жағдайында жүргізілмейді. Алайда, егер сіз 35 жастан асқан болсаңыз, онда сізде Даун синдромы бар нәресте болу қаупі жоғары және сіздің дәрігеріңіз тест тапсыруды ұсынуы мүмкін.
Қадам 3. Кіріктірілген скринингтік тест туралы сұраңыз
Кіріктірілген скринингтік тест жүктіліктің бірінші және екінші триместрінде (алғашқы 6 ай ішінде) жүргізіледі және 2 бөлімнен тұрады: бірінші триместрде PAPP-A деңгейіне және нухальды мөлдірлікке қарап қан / ультрадыбыстық скрининг. жоғарыда) және жүктілікке байланысты гормондар мен басқа заттарды зерттейтін қан анализі.
- «Төрт экран» деп аталатын екінші триместрдегі қан анализі сіздің денеңіздегі HCG, альфа -фетопротеин, эстроли мен А ингибинінің деңгейін өлшейді. Нормадан тыс деңгейлер сіздің балаңыздың дамуында немесе генетикалық проблемасында көрсетеді.
- Бұл тест бірінші триместрдегі тесттің жалғасы болып табылады, себебі ол екінші триместрдегі қан анализін қосады.
- Егер сіз нәрестені Даун синдромымен көтерсеңіз, сізде HCG мен А ингибинінің деңгейі жоғарылайды, бірақ альфа -фетопротеиннің (AFP) және эстролидің деңгейі төмен болады.
- Кіріктірілген скринингтік тест Даун синдромының ықтималдығын бағалауда бірінші триместрдегі тест сияқты сенімді, бірақ оның жалған -позитивті көрсеткіштері аз - әйелдерге Даун синдромы бар баланы қате айтатындар аз.
Қадам 4. Ұрықтың жасушасыз ДНҚ талдауын қарастырыңыз
Ұрықтың ДНҚ жасушасыз тесті сіздің қаныңызда айналатын нәрестенің (ұрықтың) ДНҚ материалын тексереді. Қан сынамасы алынады және генетикалық материалда ауытқулар анықталады. Егер сіз Даун синдромына (40 жастан асқан) жоғары тәуекелге ұшырасаңыз және/немесе скринингтік тесттің басқа түрінен қалыптан тыс нәтиже алсаңыз, әдетте бұл тест ұсынылады.
- Бұл скринингтік тест үшін жүктілік кезінде қаныңызды шамамен 10 аптадан кейін талдауға болады.
- Ұрықтың ДНҚ жасушасыз анализі Даун синдромының басқа скринингтік зерттеулеріне қарағанда әлдеқайда ерекше. Оң нәтиже сіздің балаңызда Даун синдромы болу ықтималдығы 98,6%, ал «теріс» нәтиже сіздің балаңызда 99,8% ықтималдығы бар екенін білдіреді.
- Егер бұл ДНҚ скринингтік тест оң болса, онда сіздің дәрігер Даун синдромын растау үшін неғұрлым инвазивті диагностикалық тестті ұсынады (төменде қараңыз).
2 -ден 2 -ші бөлім: Даун синдромына диагностикалық тесттер алу
Қадам 1. Дәрігеріңізбен кеңесіңіз
Егер сіздің дәрігеріңіз диагностикалық тест ұсынса, бұл сіздің жасыңызбен бірге скринингтік сынақтардың нәтижелері бойынша сізде Даун синдромының жоғары қаупі бар деп ойлайды дегенді білдіреді. Дегенмен, пренатальды диагностикалық тест Даун синдромының болуын сенімді түрде анықтай алатынына қарамастан, олар сіздің және сіздің балаңыздың денсаулығына үлкен қауіп төндіреді, себебі олар инвазивті. Осылайша, тестілеудің оң және теріс жақтары туралы дәрігермен кеңесіңіз.
- Инвазивті тест - бұл талдау үшін сұйықтықтың немесе тіннің үлгісін алу үшін іш пен жатырға инені немесе ұқсас құралды енгізу керек дегенді білдіреді.
- Жүкті әйелдерде Даун синдромын оң анықтай алатын диагностикалық зерттеулерге: амниоцентез, хориондық виллды іріктеу (CVS) және кордоцентез жатады. Дегенмен, бұл процедуралар тәуекелсіз келмейтінін есте сақтаңыз. Қан кету, инфекция, ұрыққа зиян келтіру қаупі бар.
Қадам 2. Амниоцентезді жасаңыз
Амниоцентез сіздің өсіп келе жатқан нәрестеңізді қоршап тұрған амниотикалық сұйықтықтың үлгісін жинауды қамтиды. Ұрыққа инені нәрестеден кейбір жасушалары бар сұйықтықты шығару үшін (төменгі іш арқылы) енгізеді. Содан кейін жасушалардың хромосомалары талданады, олар трисомия 21 немесе басқа генетикалық кемшіліктерді іздейді.
- Амниоцентез әдетте екінші триместрде, жүктіліктің 14-22 аптасында жасалады.
- Амниоцентездің негізгі қаупі - нәрестенің түсігі мен өлімі, егер ол 15 аптаға дейін жасалса, жоғарылайды.
- Амниоцентезден өздігінен үзілу (түсік түсіру) қаупі 1%-ға бағаланады.
- Амниоцентез Даун синдромының сәл өзгеше түрлерін ажырата алады: тұрақты трисомия 21, транслокация Даун синдромы және мозаикалық Даун синдромы.
Қадам 3. Хориондық вилл сынамасын (CVS) қарастырыңыз
CVS процедурасында жасушалар хорионикалық вилус деп аталатын плацентаның бір бөлігінен алынады (хромосомаларды анормальды санға талдау үшін). Бұл тест сонымен қатар ішке / жатырға үлкен инені енгізуді талап етеді. CVS әдетте бірінші триместрде, жүктіліктің 9 -дан 11 -ші аптасына дейін жасалады, дегенмен 10 -шы аптадан кейін онша қауіпті емес саналады. Бұл тест амниоцентезге қарағанда тезірек жасалады, егер нәресте Даун синдромы бар болса, оны түсік тастауды жоспарласаңыз маңызды.
- CVS екінші триместрдегі амниоцентезге қарағанда түсік тастау қаупін жоғарылатады - мүмкін түсік түсіру ықтималдығының 1% -дан сәл жоғары.
- CVS сонымен қатар Даун синдромының сәл өзгеше генетикалық формаларын ажырата алады.
Қадам 4. Кордоцентез кезінде өте абай болыңыз
Тері астындағы кіндік қан сынамасы немесе PUBS деп аталатын кордоцентез кезінде ұрықтың қаны кіндік тамырынан жатыр арқылы ұзын инемен алынады және генетикалық мутацияларға (қосымша хромосомалар) зерттеледі. Бұл диагностикалық тест екінші триместрдің соңында, жүктіліктің 18-22 аптасы аралығында жүргізіледі.
- Кордоцентез - Даун синдромының диагностикалық әдісі.
- PUBS амниоцентезге немесе CVS -ке қарағанда түсік тастау қаупін арттырады, сондықтан сіздің дәрігер басқа диагностикалық зерттеулердің нәтижелері түсініксіз болған жағдайда ғана ұсынуы керек.
Қадам 5. Жаңа туған нәрестеге диагноз қойыңыз
Егер сіз босанғанға дейін пренатальды скринингтен немесе диагностикалық зерттеулерден өтпеген болсаңыз, онда Даун синдромының бастапқы диагнозы әдетте нәрестенің сыртқы келбетіне негізделген. Алайда, кейбір нәрестелерде Даун синдромының жалпы көрінісі болуы мүмкін, бірақ жағдайы жоқ, сондықтан сіздің дәрігеріңіз хромосомалық кариотип деп аталатын тестке тапсырыс бере алады.
- Хромосомалық кариотип барлық немесе кейбір жасушаларда болуы мүмкін қосымша 21 -ші хромосоманы талдау үшін нәресте қанының үлгісін талап етеді.
- Ерте скрининг пен диагностикалық зерттеулердің маңызды себебі - ата -аналарға босанғанға дейін, соның ішінде жүктілікті тоқтатуды таңдау.
- Егер сіз Даун синдромы бар жаңа туған нәрестеге күтім жасай алмаймын деп ойласаңыз, дәрігерден бала асырап алудың нұсқалары туралы сұраңыз.
Кеңестер
- Даун синдромымен туылған нәрестелер енді 40-60 жыл өмір сүре алады, бұл алдыңғы ұрпақтармен салыстырғанда едәуір ұзағырақ.
- Даун синдромы - ең жиі кездесетін хромосомалық аномалия және әрбір 700 баланың 1 -де кездеседі.
- Бірінші және екінші триместрдегі қан анализі Даун синдромы бар нәрестелердің шамамен 80% -ын ғана болжай алады.
- Нукальды мөлдірлік сынағы әдетте жүктіліктің 11-14 аптасында жасалады.
- Егер сіз in vitro ұрықтандыруды қарастырсаңыз, эмбрион имплантацияланғанға дейін Даун синдромы үшін имплантация алдындағы генетикалық диагноз қоюға болады.
- Жүктіліктің басында нәресте Даун синдромы бар екенін білу оған жақсы дайындалуға мүмкіндік береді.
