Митохондриялық ауруларға адамның жүйке -бұлшықет жүйесін әлсірететін жағдайлардың кең спектрі жатады, мысалы, Альперс ауруы, Лей ауруы немесе Люфт ауруы. Бұл науқастың жасушаларының митохондрия деп аталатын энергия өндіретін бөліктері зақымдалғандықтан. Митохондриялық ауруды тану қиын болуы мүмкін, себебі олар әр түрлі мүшелерге әсер ететін әр түрлі белгілері бар. Митохондриялық аурулардың көпшілігінде симптомдар 20 жасқа дейін көрінсе де, олар ересек жаста да көрінуі мүмкін.
Қадамдар
3 бөлімнің 1 бөлігі: митохондриялық аурудың белгілерін тану
Қадам 1. Бұлшықеттің әлсіздігіне назар аударыңыз
Бұлшықеттер минималды белсенділіктен кейін шаршап, әлсіреуі мүмкін. Сіз заттарды алуға немесе тепе -теңдікті сақтауға қиналасыз. Сонымен қатар, сіз шаршауды сезінуіңіз мүмкін, әсіресе кез келген физикалық жүктемеден кейін.
Бұлшықет спазмы әдетте митохондриялық аурудың симптомы емес, бірақ олар кейде бұлшықет әлсіздігімен бірге жүруі мүмкін
Қадам 2. Жаттығуға төзбеушілікке назар аударыңыз
Сіз жаттығу кезінде бірден шаршауды сезінуіңіз мүмкін. Бұлшықеттер, соның ішінде жүрек, жаттығулар үшін тым әлсіз болады. Бұл сізде ұзақ уақыт бойы белсенділікке төзімділік болмайтынын білдіреді.
Жаттығуға төзбеушілік тіпті серуендеу немесе йога сияқты жеңіл жаттығулар кезінде де болуы мүмкін
Қадам 3. Құжаттардың қозғалысының бұзылуы, мысалы, қозғалу қиындықтары немесе тремор
Әлсіреген бұлшықеттер қозғалуды қиындатады. Бұл сіздің аяқтарыңыз сізді көтере алмайтынын немесе қолыңызды көтеруде қиындықтар бар екенін білдіруі мүмкін. Кейбір адамдар діріл немесе еріксіз қозғалыстарға ұшырайды.
4 -қадам. Көздің көру қабілетінің бұзылуына, соның ішінде соқырлыққа немесе қабақтың ілінуіне назар аударыңыз
Сондай -ақ, қозғалатын затты қадағалай алмау сияқты көзді жылжыту қиын болуы мүмкін. Егер сіздің көзқарасыңыз кенеттен өзгерсе немесе тұрақты төмендесе, мүмкін себеп туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
Оптоматологтан немесе офтальмологтан сіздің алғашқы медициналық көмек көрсетуші дәрігеріңізбен сөйлесуіңізді сұраңыз, сіздің көру қабілетіңіздің басқа ықтимал денсаулық проблемаларына қатысы бар -жоғын анықтау үшін
Қадам 5. Есту қабілетінің жоғалуына тестілеуден өтіңіз
Митохондриялық аурумен ауыратындардың барлығы есту қабілетінің жоғалуына ұшырамаса да, бұл орын алады. Митохондриялық аурумен байланысты есту қабілетінің жоғалу түрі есту қабілетінің жоғалуы деп аталады. Бұл есту қабілетінің жоғалуының себебі ішкі құлаққа, оның ішінде жүйкеге байланысты екенін білдіреді. Есту тесттері қарапайым, жеңіл және ауыртпалықсыз.
- Аудиолог сіздің есту қабілетінің жоғалу себебін анықтауы керек. Дәрігерден аудиологқа жолдама сұраңыз, ол сіздің тестіңізді жүргізе алады. Сіз сондай -ақ көптеген сауықтыру жәрмеңкелерінде тегін есту тесттерін ала аласыз.
- Егер сіз балаңызға алаңдайтын болсаңыз, сіз оның есту қабілетін мектеп арқылы тексере аласыз. Мектеп медбикесімен сөйлесіп, мектепте есту тесттері бар -жоғын біліңіз.
Қадам 6. Жүрек жеткіліксіздігі немесе ықтимал аритмия үшін жедел ем іздеңіз
Сіздің жүрегіңіз бұлшықет, сондықтан митохондриялық аурулар сіздің жүрегіңіздің жұмысының бұзылуына немесе ырғағының бұзылуына әкелуі мүмкін. Бұл өте қорқынышты болып көрінсе де, сіз жүрегіңізге көмектесу үшін ем ала аласыз. Осы жағдайларда емделу кезінде сіздің белгілеріңіз туралы дәрігермен сөйлесіңіз.
- Жүрек жеткіліксіздігінің белгілеріне ентігу, жөтел, кенеттен шаршау, тәбеттің өзгеруі, жылдам немесе тұрақты емес жүрек соғысы, кеуде ауыруы және ісіну жатады.
- Жүрек аритмиясының белгілеріне ентігу, баяу немесе жылдам жүрек соғуы, кеудеде соғу, кеуде ауыруы, бас айналу, тершеңдік және естен тану жатады.
- Егер сізде митохондриялық аурудың басқа белгілері болса, олар сіздің белгілеріңіздің астарында осы жағдайлардың бірі жатқанын анықтай алады.
Қадам 7. Егер сізде ұстамалар немесе инсульт тәрізді эпизодтар болса, дәрігермен кеңесіңіз
Осы жағдайларды емдегеннен кейін дәрігермен осы белгілерді талқылаңыз. Егер сізде басқа белгілер болса, олар митохондриялық аурумен байланысты болуы мүмкін. Ұстама белгілеріне назар аудару қажет:
- Уақытша шатасу
- Қарап тұр
- Қолдың және/немесе аяқтың бақылаусыз серпілуі
- Зейіннің жоғалуы
- Танымдық мәселелер
- Эмоционалды мәселелер
Қадам 8. Деменция белгілерін тексеріңіз
Деменцияға заттарды есте сақтау қиындықтары, дұрыс пайымдау және шатасу кіруі мүмкін. Мұны өзіңіз байқау қиын болуы мүмкін, сондықтан достарыңызбен және отбасыңызбен сөйлесіп, олардың белгілерін байқағанын біліңіз. Көруге болатын белгілерге мыналар жатады:
- Есте сақтау қабілетінің жоғалуы
- Байланыс мәселелері
- Проблемаларды шешу мәселелері
- Жоспарлауда және/немесе тапсырмаларды орындауда қиындықтар
- Нашар үйлестіру
- Шатастыру
- Мінез өзгереді
- Депрессия
- Мазасыздық
- Паранойя
- Үгіт
- Галлюцинация
Қадам 9. Балалардың нашар өсуі мен дамуының кешігуін байқаңыз
Митохондриялық ауруды ерте дамитын баланың салмағы жеткіліксіз немесе жасына байланысты болуы мүмкін. Олар сонымен қатар даму диаграммалары бойынша күтуден артта қалуы мүмкін. Бұл олардың физикалық немесе танымдық дамуына әсер етуі мүмкін.
Қадам 10. Басқа белгілерден басқа сізде қант диабеті бар -жоғын қарастырыңыз
Митохондриялық аурулар кейбір адамдарда қант диабетіне әкелуі мүмкін. Тек қант диабеті сіздің митохондриялық ауруыңыз бар дегенді білдірмесе де, бұл симптом болуы мүмкін.
Қант диабетінің белгілері: қатты шөлдеу, жиі зәр шығару, көру қабілетінің нашарлауы, шаршау, баяу емделетін жаралар, қолдарыңыз бен аяқтарыңыздың қышуы, себепсіз салмақ жоғалту, қызыл иектің ауыруы
11 -қадам. Егер сізде басқа белгілер болса, құсу эпизодтарын құжаттаңыз
Құсудың көптеген себептері бар. Егер сізде митохондриялық аурудың басқа белгілерімен бірге болса, бұл туралы дәрігермен кеңесу керек. Бұл осы жағдайлардың бірінен туындауы мүмкін, әсіресе егер ол жиі айқын себепсіз болса.
Сіздің дәрігеріңіз жиі құсуды жеңілдету үшін бірдеңе жаза алады. Мысалы, олар жүрек айнуын жеңілдету үшін ондансетрон немесе лоразепам тағайындауы мүмкін
3 бөліктің 2 бөлігі: Медициналық диагнозды алу
Қадам 1. Дәрігерге барыңыз
Дәрігер басқа ықтимал себептерді жоққа шығарады және қажет болған жағдайда сізді қосымша тексеру үшін маманға жібереді. Митохондриялық ауруларды диагностикалау өте қиын, себебі олар басқа аурулармен бірге жүреді. Бақытымызға орай, сіздің дәрігерлеріңіз сізде бар -жоғын анықтай алатын диагностикалық тесттер бар.
- Барлық белгілеріңіздің тізімін жасаңыз және оларды қанша уақыт бойы бастан өткердіңіз. Кездесуге осы және сіздің медициналық тарихыңызды әкеліңіз.
- Егер сіз қандай да бір дәрі -дәрмектерді немесе қоспаларды қабылдайтын болсаңыз, дәрігерге бұл ақпаратты, оның ішінде дозаны беріңіз.
Қадам 2. Дәрігерден метаболикалық мәселелерді жоюды күтіңіз
Бұл жағдайлар митохондриялық аурудың белгілеріне еліктей алады, сондықтан сіздің белгілеріңіздің ықтимал себебі ретінде оларды жою қажет. Бұл жағдайларды жою үшін дәрігер триглицеридтерді, холестеринді және қандағы қантты анықтау үшін қан анализін жасайды. Олар сіздің дене салмағыңыз бен қан қысымыңызды да өлшейді.
Жалпы метаболикалық синдромдарға инсулинге төзімділік пен қант диабеті жатады
3 -қадам. Генетикалық тестілеуден өтіңіз
Генетикалық тестілеу сіздің митохондриялық ДНҚ немесе ядролық ДНҚ -мен проблемаңыз бар -жоғын көрсете алады, олардың екеуі де митохондриялық ауруды тудыруы мүмкін. Маман ДНҚ -ны зерттей алады, бұл жағдайдың мүмкін екендігін анықтайды. Есіңізде болсын, тесттің теріс нәтижесі сізде митохондриялық ауру жоқ дегенді білдірмейді, сондықтан қосымша тестілеу қажет болуы мүмкін.
- Сынақтан өту сізге оңай. Сізге дәрігерге немесе мейірбикеге әдетте ауыртпайтын қаныңызды алуға рұқсат беру жеткілікті.
- Генетикалық тестілеу сақтандыруға жатпауы мүмкін, сондықтан тесттерді мақұлдамас бұрын оны сақтандыру провайдеріңізбен және дәрігеріңізбен талқылаңыз.
4 -қадам. Сүт ацидозына тексеруден өтіңіз
Митохондриялық ауруы бар науқастардың жартысына жуығы денесінде қосымша лактат болады. Бұл сүт ацидозын тудыруы мүмкін. Пациенттердің бәрі бұл жағдайды бастан кешірмесе де, бұл дәрігерге диагноз қоюға көмектесе алады.
- Дәрігер жиі ауыртпайтын несеп немесе қан анализі арқылы сүт ацидозын анықтайды. Сондай -ақ, олар жұлын сұйықтығын тексере алады. Бұл қарапайым процедура, бірақ ауыр болуы мүмкін.
- Сүт ацидозының басқа себептері бар, сондықтан оның болуы сізде митохондриялық ауру бар дегенді білдірмейді.
Қадам 5. Миға және омыртқаға тексеру үшін МРТ жасаңыз
Магнитті -резонансты бейнелеу (МРТ) тесті дәрігерге ми мен омыртқаға қарап, ауытқуларды тексеруге мүмкіндік береді. Содан кейін олар басқа жағдайларды жоққа шығара алады немесе сіздің белгілеріңіздің митохондриялық ауруға қатысы бар -жоғын анықтай алады. Әдетте бұл тест тек басқа диагностикалық зерттеулермен қатар жүргізіледі.
Бұл қорқынышты болып көрінгенімен, МРТ ауыртпалықсыз және оңай. Қозғалыссыз қалу кезінде сіз ыңғайсыздық сезінуіңіз мүмкін
Қадам 6. Дәрігерге биопсия жасауға рұқсат етіңіз
Сізге жергілікті анестезияны бергеннен кейін, дәрігер кішкене үлгіні алу үшін зақымдалған бұлшықетке биопсия инесін енгізеді. Сіз біршама қысымды сезінуіңіз мүмкін, бірақ ауырсынуды сезбейсіз. Содан кейін маман бұлшықет жасушаларындағы митохондрияны зерттейді. Олар сондай -ақ ауытқуларды анықтау үшін ферменттерді өлшейді.
- Кейбір жағдайларда үлкенірек үлгіні алу үшін дәрігерге кішкене кесу қажет болуы мүмкін. Олар алдымен сіздің дұрыс сандығыңызға кепілдік береді.
- Процедурадан кейін сіз ыңғайсыздық сезінуіңіз мүмкін.
3 бөліктің 3 бөлігі: митохондриялық ауруды емдеу
Қадам 1. Емдеу жоспарын жасау үшін дәрігермен жұмыс жасаңыз
Митохондриялық аурудың нақты емі жоқ, бірақ емделушілердің көпшілігі белгіленген емдеу жоспарын орындаған кезде жақсаруды байқайды. Бұл көбінесе олардың белгілерін жеңілдететін дәрі -дәрмектерді, диеталық өзгерістерді, қоспаларды және стресстен аулақ болуды қамтиды.
- Диетаны өзгертпес немесе қоспалар қоспас бұрын әрқашан дәрігермен немесе диетологпен сөйлесіңіз.
- Сіз тағайындаған дәрі -дәрмектер сізде бар митохондриялық аурудың түріне және қандай белгілерге байланысты. Мысалы, ұстамасы бар адамға құрысуға қарсы дәрі берілуі мүмкін.
Қадам 2. Сіздің диетаңызды түзету үшін диетологпен және дәрігермен жұмыс жасаңыз
Диеталық өзгерістер сіздің симптомдарыңызды басқаруға көмектесе алатынына қарамастан, митохондриялық аурулардың әртүрлі түрлері бір диеталық жоспар бойынша әр түрлі әсер етеді. Мысалы, кейбір адамдар майлылығы жоғары диеталармен өседі, бұл олардың салмағын арттыруға көмектеседі, ал басқалары ауырады. Бұл өзгерістерді жасау үшін кәсіби маманмен жұмыс жасау маңызды.
Тұтастай алғанда, симптомдарды жеңу үшін жиі, кішкене тамақтану жақсы
Қадам 3. Күш пен икемділікті арттыру үшін физиотерапиядан өтіңіз
Физиотерапия сіздің қозғалыс ауқымыңызды жақсартуға және бұлшықет күшін жақсартуға көмектеседі. Кәсіби физиотерапевт сізге жаттығуларды қалай жасау керектігін көрсете алады, оны сіз күшейген сайын үйде жасай аласыз.
- Физиотерапевтке жолдама алу үшін дәрігермен сөйлесіңіз.
- Мүмкіндік болса, өзіңізбен бірге отбасы мүшесін немесе досыңызды алыңыз, сонда олар жаттығуларға қалай көмектесуге болатынын біледі.
Қадам 4. Дәрігермен витаминді терапия туралы сөйлесіңіз
Кейбір науқастар рибофлавин, коэнзим Q және карнитин қабылдағаннан кейін жақсаруды байқайды. Бұл витаминдер шаршау белгілерін жеңуге көмектесу үшін сіздің энергия деңгейіңізді жақсарта алады.
- Темірге бай тамақтану кезінде темір мен С витаминінің шамадан тыс болуы митохондриялық аурулары бар кейбір адамдардың симптомдарын нашарлатуы мүмкін. Бірақ тұтынуды өзіңіз реттеуге тырыспаңыз! Оның орнына оларды дәрігермен талқылаңыз.
- Қоспаларды қабылдаудан бұрын әрқашан дәрігермен немесе денсаулық сақтау провайдерімен сөйлесіңіз, әсіресе егер сіз басқа дәрі -дәрмектерді қолдансаңыз.
Қадам 5. Стрессті азайту шараларымен айналысыңыз
Стресс симптомдарды нашарлатуы мүмкін, бұл алаудың пайда болуына әкеледі. Күнделікті күйзелісті тыныс алу жаттығулары, сізді босаңсытатын музыка, лаванда сияқты ароматерапиялық иістер немесе ересектерге арналған бояу кітабында бояу сияқты шығармашылық құралдарды қолдана отырып жеңіңіз. Қажет кезде «жоқ» деп айтып, денсаулығыңыздың қажеттіліктерін отбасыңызбен және/немесе әріптестеріңізбен талқылаңыз.
Сізге не көмектесетінін білу үшін стрессті төмендетудің бірнеше әдістерін қолданып көріңіз. Сіздің белгілеріңізге байланысты кейбір опциялар сізге сәйкес келмеуі мүмкін, бұл жақсы. Мысалы, йогамен айналысу сізді қатты шаршататын болса, оған қысым жасамаңыз
Қадам 6. Қажет кезде көмекші құрылғыларды алыңыз
Көру, есту қабілетінің жоғалуы немесе жүрек проблемалары сияқты симптомдарды көмекші құрылғылар көмегімен басқаруға болады. Мысалы, есту қабілетінің жоғалуын шешу үшін есту аппаратын немесе кохлеарлы имплантты алуға болады. Дәрігеріңізбен сізге не көмектесетіні туралы сөйлесіңіз.
