Цистикалық фиброз-бұл өкпе мен ас қорыту жүйесін зақымдайтын, өмірге қауіпті тұқым қуалайтын ауру. Бұл өкпенің, ұйқы безінің және басқа мүшелердің жұмыс істеуін тоқтататын генетикалық мутацияға байланысты. Бұл ұйқы безінің түтіктерін, ішектер мен бронхтарды бітеп, тыныс жолдарының инфекциясы мен ас қорыту проблемаларын тудыратын қалың шырышты жасайды. Бұл ауруды қан анализі, тер сынағы немесе өкпе сынағы немесе кеуде қуысының рентгенографиясы арқылы анықтауға болады. Егер сіз жүкті болсаңыз және осы ауруға генетикалық бейім болсаңыз, сіз нәрестеге қауіп төндіретінін білу үшін перинатальды тестті қарастыра аласыз.
Қадамдар
5 -ші әдіс 1: Кистикалық фиброздың белгілерін тану
Қадам 1. Балалардағы тұзды терге назар аударыңыз
Цистикалық фиброзы бар көптеген балалар өте тұзды терге ие болады. Сіз мұны балаңызды сүйген кезде байқай аласыз.
Цистикалық фиброзы бар балалар аурудың барлық белгілерін қартайғанға дейін көрсетпеуі мүмкін немесе олардың белгілері жасына қарай нашарлауы мүмкін
2 -қадам. Тыныс алу жолдарының ауруларын іздеңіз, сырыл және тұрақты жөтел
Егер сізде муковисцидоз болса, тыныс алу проблемалары пайда болуы мүмкін, сырыл, тыныс алудың төмендеуі, тыныс алудың төмендеуі, бұл қалың шырыш пен өкпе инфекцияларына әкеледі.
Сізде пневмония, бронхит немесе синус инфекциялары сияқты қайталанатын мәселелер болуы мүмкін. Бұлар әдетте жас кезінен басталады
Қадам 3. Егер сізде қатты іш қату мен нәжістің жағымсыз иісі болса, байқаңыз
Мистикалық фиброз ас қорыту жүйесінің жұмысын тоқтатуы мүмкін, бұл ішектің бітелуі, тік ішектің проблемалары, майлы немесе жағымсыз нәжіс сияқты мәселелерге әкеледі.
4 -қадам. Егер сізде генетикалық бейімділік болса, тестілеуден өтіңіз
Кейбір адамдарда цистикалық фиброздың даму қаупін арттыратын ақаулы ген бар. Егер сіздің отбасыңызда кистозды фиброз пайда болса, сіз осы ауруға тексеруден өтуіңіз керек. Ерте диагноз қою сіздің өмір сүру сапаңызды жақсартуға және тиімді емдеуге қол жеткізуге көмектеседі.
Сіздің дәрігеріңіз мукистикалық фиброзбен байланыстырылуы мүмкін ақаулы геннің бар -жоғын тексеру үшін қан анализін жүргізуді ұсынады
5 -ші әдіс 2: Кистикалық фиброзға қан анализі
Қадам 1. Дәрігерге қан үлгісін алуға рұқсат етіңіз
Жаңа туған нәрестелер мен ересектерге қан үлгісін қолдана отырып кистозды фиброз диагнозын қоюға болады. Сіздің дәрігер саусағыңызды тістеп, картаңызға қаныңыздың үлгісін алады.
Егер сіздің дәрігеріңіз жаңа туған нәрестені тексеретін болса, олар нәресте 5-8 күн болғанда аяқтарын шаншып, үлгі алады
Қадам 2. Иммунореактивті трипсиногеннің жоғары деңгейіне қан анализін алыңыз
Дәрігер сіздің қаныңызда иммунореактивті трипсиноген (IRT) деп аталатын химиялық заттың нормадан жоғары деңгейін іздейді. Бұл химиканы ұйқы безі шығарады және оның көп мөлшері ұйқы безінің дұрыс жұмыс жасамайтындығының белгісі болуы мүмкін.
Қадам 3. Дәрігерге ақаулы тасымалдаушы геннің қан үлгісін тексеруге рұқсат етіңіз
Егер сіздің балаңызда кистозды фиброз бар деп күдіктенсеңіз, сіздің дәрігеріңіз сіздің ұрпағыңызда кистозды фиброздың дамуына әкелуі мүмкін ақаулы генді тексереді. Тасымалдаушылар әдетте цистикалық фиброзды дамытпайды, бірақ олар бұзылған генді балаларына береді, бұл оларды аурудың даму қаупіне әкеледі.
Сіздің дәрігеріңіз балалы болуды ойласаңыз немесе сіздің отбасыңызда муковисцидоз болса, тасымалдаушы генге тест тапсыруды ұсынуы мүмкін
5 -ші әдіс 3: кистозды фиброзға тер тестін алу
Қадам 1. Дәрігерге терге тест тапсырыңыз
Сіздің дәрігеріңіз білегіңізге немесе жамбаңызға стимуляторлық химикаты бар электродты қосады. Содан кейін олар тестілеу үшін сүзгі қағазға немесе дәкеге тер жинайды.
- Жаңа туылған нәрестелерді кистикалық фиброзға тер тестінің көмегімен кем дегенде 3-4 аптаға дейін тексеруге болмайды.
- Пот тестілеуіне дейін 24 сағат бойы ешқандай лосьондар мен кремдерді қолданбаңыз.
2 -қадам. Тер үлгісін хлоридтің жоғары концентрациясына тексеріңіз
Егер сізде хлорид концентрациясы 60 ммоль/л болса, сізде муковисцидоз болуы мүмкін.
Егер сіздің дәрігеріңізде муковисцидоз бар деп күдіктенсеңіз, сіздің тер сынағыңыз «қалыптан тыс» деп белгіленуі мүмкін
Қадам 3. Диагнозды растау үшін тер сынағын екі рет өткізіңіз
Егер тер үлгісі қалыптан шықса, дәрігер оны қайтадан жасайды. Егер тесттің екінші нәтижесі қалыптан шықса, олар сіздің цистикалық фиброзбен ауыратындығыңызды растайды.
Егер сіздің екінші тестіңіз қалыпқа келмесе, олар сіздің диагнозыңызды растау үшін қан немесе тер сынағын өткізуі мүмкін
5 -ші әдіс 4: Муковисцидозға пренатальды тесттен өту
Қадам 1. Егер сіз жүкті болсаңыз және цистикалық фиброзға генетикалық бейім болсаңыз, пренатальды тестті қарастырыңыз
Егер сіздің отбасыңызда ауру болса немесе оны тудыратын ақаулы геннің тасымалдаушысы болсаңыз, дәрігер сізге муковисцидозға пренатальды скрининг жүргізуді ұсынуы мүмкін. Тест әдетте өте дәл болып табылады және сіздің нәрестеңіздің гендерінің қалыпты екенін немесе оларда муковисцидоздың даму қаупі бар -жоғын айта алады. Алайда, бұл тестті қабылдау - бұл сіздің жеке шешіміңіз, егер сіз дәрігермен және сіздің басқа қатысушыңызбен мұқият талқылауыңыз керек.
Дәрігермен оң және теріс жақтары туралы сөйлесіп, тест тапсыруды шешпес бұрын өзіңізді үйретіңіз
Қадам 2. Дәрігерге амниотикалық қапшықтан сұйықтықты кетіруге рұқсат беруді қарастырыңыз
Дәрігер инені құрсақ қабырғасына, сосын жатырға енгізеді. Олар амниотикалық қапшықтан аз мөлшерде сұйықтық шығарады, бұл сіздің балаңыздың айналасындағы қап.
Бұл емтихан дәрігердің кеңсесінде жасалуы мүмкін және сізге ауыртпалық түсірмеуі керек
Қадам 3. Дәрігермен плацентаның үлгісін алу туралы сөйлесіңіз
Басқа перинатальды тест дәрігердің плацентаға жеткенше қынапқа және жатыр мойнына жұқа түтік салуын қамтиды. Содан кейін олар тестілеу үшін плацентаның үлгісін сорып алады.
Қолданылатын сорғыш жұмсақ болады және сізге ауыртпалықсыз немесе ыңғайсыз болмауы керек
5-ші әдіс 5: Кеуде қуысының рентгенографиясы мен қақырықты тексеру
Қадам 1. Дәрігерге кеуде қуысын рентгенге түсіруге рұқсат етіңіз
Кеуде қуысының рентгенографиясы дәрігерге өкпенің қабынған немесе тыртықталған жерлерінің бар-жоғын білуге көмектеседі. Олар сонымен қатар өкпеде ауаның кез келген белгілерін іздей алады. Бұл цистикалық фиброздың мүмкін болатын барлық белгілері.
Қадам 2. Өкпенің жұмысына тест жасаңыз
Дәрігер сізге өкпенің оттегі мен көмірқышқыл газын дұрыс алмастыру қабілетін өлшейтін өкпе функциясын тексеруді тапсыруы мүмкін. Бұл сынақтарды орындау үшін сізге арнайы аппаратпен тыныс алу қажет болады.
3 -қадам. Өкпедегі сұйықтық үлгісіне тест тапсырыңыз
Сіздің дәрігеріңіз өкпеден жөтелетін сұйықтықты тексеретін қақырық дақылының тестін жасай алады. Егер сізде өкпе проблемалары болса немесе сізде муковисцидоз белгілері болса, олар бұл тестті ұсына алады.
