Линч синдромы сонымен қатар тұқым қуалайтын полипозсыз колоректальды қатерлі ісік (HNPCC) ретінде белгілі. Бұл тұқым қуалайтын ауру және қатерлі ісіктің басқа түрлерінің қаупін арттырады, және бұл қатерлі ісік әдеттегіден гөрі - 50 жастан кіші жаста пайда болу қаупін арттырады. Егер сіз тәуекелге ұшырауыңыз мүмкін деп ойласаңыз, Линч синдромы қалай анықталатынын біліңіз.
Қадамдар
3 -ші әдіс 1: Линч синдромы қаупін тану
Қадам 1. Сізде отбасылық анамнезінде тоқ ішек немесе жатыр ісігі бар -жоғын анықтаңыз
Линч синдромының негізгі белгілерінің бірі - отбасылық анамнезінде тоқ ішек пен жатыр ісігі, әсіресе жас кезінде.
- Егер сізге жақында тоқ ішек ісігі диагнозы қойылса, сізде Линч синдромы болуы мүмкін, әсіресе сіз 50 жастан асқан болсаңыз.
- Егер сіз сау және жас болсаңыз, бірақ жақын туыстарыңыздың бірнешеуінде 50 немесе одан кіші тоқ ішектің қатерлі ісігі расталған болса, сіз Линч синдромының генін алып жүруіңіз мүмкін, бұл сізге үлкен қауіп төндіреді және сіз дәрігерге генетикалық тестілеу үшін баруыңыз керек. Бұл әдеттегіден гөрі жас кезінде колоноскопиямен скринингті бастау керектігін анықтауға көмектеседі.
Қадам 2. Тоқ ішек ісігінің белгілерін қадағалаңыз
Линч синдромы - бұл генетикалық мутация, ол тоқ ішек пен жатырдың қатерлі ісігінің даму қаупін арттырады - Линч синдромының өзінде ешқандай белгілер жоқ. Линч синдромын диагностикалаудың бірден -бір жолы - дәрігердің тексеруінен өту. Егер сіз отбасылық ішек немесе жатыр қатерлі ісігінің даму қаупі бар деп ойласаңыз, сіз тіпті жас кезінде де тоқ ішек ісігінің белгілеріне мұқият болуыңыз керек.
- Ішек әдеттерінің өзгеруін қадағалаңыз. Ішек әдеттерінің өзгеруі бірнеше күнге созылуы мүмкін. Бұл өзгерістер диарея, іш қату, нәжістің жұқаруы немесе тар болуы және бір рет өткеннен кейін дәрет алу керек деген сезім болуы мүмкін.
- Нәжістен қан іздеңіз. Тоқ ішек қатерлі ісігінің тағы бір белгісі - нәжісте қан іздері. Бұған тік ішектен қан кету немесе нәжістегі қан кіреді. Сіз қызыл қанды көре аласыз немесе нәжіс өте қараңғы және қою болып көрінуі мүмкін.
- Денедегі басқа өзгерістерді бақылаңыз. Линч синдромы тоқ ішекке немесе басқа қатерлі ісік ауруымен ауыратын адамға әлсіздік пен шаршауды тудыруы мүмкін. Сондай -ақ, адам күтпеген немесе себепсіз салмақ жоғалтуы мүмкін. Сіз сондай -ақ құрысу немесе іштің ауыруы мүмкін.
3 -ші әдіс 2: Линч синдромының диагностикасы
Қадам 1. Дәрігерге барыңыз
Егер сіз Линч синдромының қаупі бар деп ойласаңыз, сіз дәрігерге баруыңыз керек, ол сізді медициналық генетик деп аталатын генетика бойынша маманға жібереді. Олар генетикалық тестілеу, кеңес беру және линч синдромы сияқты генетикалық ауруларды басқаруда сарапшылар.
Егер сізде қандай да бір физикалық симптомдар пайда болса немесе отбасында тоқ ішек немесе басқа қатерлі ісік ауруы болса, сіз дәрігерге қаралуыңыз керек
Қадам 2. Сіздің генетикалық бейімділігіңізді анықтаңыз
Линч синдромы, егер отбасылық анамнезінде тоқ ішек, эндометрия және басқа да қатерлі ісік аурулары болса, күдіктенуге болады, әсіресе егер онкологиялық аурулар отбасы мүшелерінің кішісінде байқалса. Диагноз генетикалық тестілеу арқылы анықталады.
- Сіздің дәрігеріңіз асқазан, аш ішек, ми, бүйрек, бауыр немесе аналық без ісіктері бар туыстары туралы да сұрауы мүмкін, себебі Линч синдромында мутацияланған ген әр түрлі қатерлі ісік ауруларының қаупін арттырады.
- Сіздің дәрігеріңіз алдыңғы ұрпақтардағы қатерлі ісік туралы сұрауы мүмкін, әсіресе сіздің отбасыңызда онкологиялық науқастар болса.
3 -қадам. Ісіктерге тест алыңыз
Егер сізде немесе отбасы мүшесінде ісік болса, дәрігер сізде линч синдромы бар -жоғын анықтау үшін ісікке тест жасай алады. Ол белгілі бір белоктардың Линч синдромын көрсететін ісіктерде бар -жоғын анықтай алады.
- Егер ісік сынағы оң нәтиже берсе, сізде Линч синдромы болмауы мүмкін. Мутациялар ісік немесе қатерлі ісік жасушаларында ғана дамуы мүмкін. Позитивті болғаннан кейін сіздің дәрігеріңіз Линч синдромы бар -жоғын анықтау үшін генетикалық зерттеулер жүргізе алады.
- Егер сіздің отбасыңызда соңғы жылдары қатерлі ісікпен ауыратын адам болса, ауруханада сіздің дәрігер тексере алатын мата үлгісі болуы мүмкін.
4 -қадам. Генетикалық тест алыңыз
Қазіргі уақытта Линч синдромында пайда болатын бірқатар мутацияларға арналған тесттер бар. Бұл сынақтар MLH1, MSH2, MSH6 және EPCAM гендеріндегі мутацияны тексереді.
Сіз өзіңіздің дәрігеріңізге қаныңызды тексеруге жібере аласыз, бірақ сіз қанды әртүрлі зертханаларда тексере аласыз. Егер сізді сырттай тестілеу қызықтырса, Myriad myRisk, Quest Diagnostics және Invitae бағдарламаларын қараңыз
3 -ші әдіс 3: Линч синдромын түсіну
Қадам 1. Линч синдромы - тұқым қуалайтын ауру екенін біліңіз
Линч синдромы - бұл генетикалық жағдай. Линч синдромы бар адамдарда болатын генетикалық қателік - бұл гендерді түзетуге көмектесетін ақуыздарды кодтайтын гендер тобы.
- Бұл гендер тобы «сәйкес келмейтін репродуктивті гендерге» арналған, бұл гендер ДНҚ өздігінен көбейген кезде жиі кездесетін қателіктерді жөндейтін гендер. Бұл сәйкестендіру процесіндегі қателерді қалыпты түрде жөндеуге болады, бірақ Линч синдромында оларды жөндеуге болмайды, себебі жөндеуге белоктарды кодтайтын гендердің өзі зақымдалған.
- Линч синдромымен байланысты қатерлі ісік ауруының себебі ДНҚ -дағы осы қателіктердің жинақталуы деп есептеледі.
- Егер анасында немесе әкесінде осы геннің екеуінің бір данасы болса, оның баласына берілу ықтималдығы 50% құрайды.
Қадам 2. Линч синдромы үшін позитивті болу нені білдіретінін түсініңіз
Егер сіздің генетикалық тестіңіз Линч синдромына оң нәтиже берсе, бұл өмір бойы қатерлі ісік ауруының қаупі 60-80%құрайды. Бұл сізде міндетті түрде тоқ ішек немесе эндометрия қатерлі ісігі болады дегенді білдірмейді, бірақ тоқ ішек пен эндометрия қатерлі ісігінің, сондай -ақ басқа қатерлі ісіктердің даму қаупі артады.
- Эндометриялық қатерлі ісіктің өмірлік қаупі 20 -дан 60%-ға дейін болуы мүмкін.
- Басқа қатерлі ісіктердің өмірлік қаупі 20%-дан аз өседі.
Қадам 3. Қатерлі ісіктің алдын алу бағдарламасы бойынша дәрігерге қаралыңыз
Линч синдромы емделмейді. Егер сіздің генетикалық тестілеу оң нәтиже берсе, бұл сізге қатерлі ісік ауруларының алдын алу және болашақта скрининг жүргізу үшін сіздің іс -әрекетіңіздің ең жақсы бағытын анықтау үшін генетикалық кеңес берушімен, сондай -ақ сіздің дәрігеріңізбен кеңесу қажет болады дегенді білдіреді.
