Сіз жүкті боласыз ба немесе жүктілікті жоспарлап отырсыз ба, сіздің тасымалдаушы екеніңізді анықтау үшін немесе сіздің серіктесіңіз кез келген генетикалық аурулардың тасымалдаушысы екенін анықтау үшін тестілеу сізге дайындалуға көмектеседі. «Тасымалдаушы» болу дегеніміз, егер сіз аурудың белгілерін көрсетпесеңіз де, сіз ауруды балаға жұқтыра аласыз, бірақ аурудың белгілері болмаса да. Егер сіз де, сіздің серіктесіңіз де белгілі бір геннің тасымалдаушысы болсаңыз, онда сіздің ұрпағыңызда осы геннің толық көрінісі болу қаупі артады. Тасымалдаушы генетикалық скринингтер қазір жүктіліктің алдындағы немесе ерте күтімнің жалпы бөлігі болып табылады. Сіз 100 -ден астам гендік мутацияны тексеруді таңдай аласыз. Қандай тест тапсырғыңыз келетінін шешіңіз, қарапайым тесттен өтіңіз, содан кейін нәтижеге сүйене отырып, қалай алға жылжу керектігін таңдаңыз.
Қадамдар
3 -ші әдіс 1: Сынақтан өту керектігін шешу
Қадам 1. Мүмкін болса, жүктілікке дейін скринингтен өтіңіз
Ең дұрысы, жүктілікке дейін тасымалдаушы генетикалық скринингтен өтіңіз. Дәрігер сізге және сіздің серіктесіңізге алдын ала барған кезде ұсынуы керек; егер олар жоқ болса, бұл туралы арнайы сұраңыз. Сіздің тәуекелдеріңізді түсіну үшін отбасылық денсаулық тарихын біліңіз. Осылайша сіз жүктілікті жалғастыру -алмауды таңдай аласыз және қауіпсіз жолмен жалғастыра аласыз.
Қадам 2. Отбасыңыздың ауру тарихын зерттеңіз
Кейбір ауыр аурулар балаңызға симптомдар болмаса да берілуі мүмкін; Көбінесе сіздің отбасыңызда басқа біреу аурумен ауырады. Ата -анаңның, әжең мен әпкеңнің ауру тарихын біл. Отбасы тарихынан келесі шарттарды іздеңіз:
- Кистикалық фиброз
- Орақ жасушалы анемия
- Талассемия
- Tay-Sachs ауруы
- Канаван ауруы
- Отбасылық дисавтония
- Отбасылық гиперинсулинизм
- Гаучер ауруы
- Нәзік X синдромы
- Клайнфельтер синдромы
- Дюшена бұлшықет дистрофиясы
- Тернер синдромы
Қадам 3. Қажет болса, серіктесіңізді тексеріңіз
Тасымалдаушы генетикалық скринингтер рецессивті ауруларды тексереді - сіздің балаңыз ауруды мұра етуі үшін олар аурудың генін ата -анасының екеуінен де алуға тиіс. Бұл дегеніміз, егер сізде де, сіздің серіктесіңізде де ауру белгілері болмаса да, сіздің балаңызда аурудың туылу ықтималдығы 4 -тен 1 -ге тең. Қаласаңыз, ата -ананың екеуі де бірге тест тапсыра алады.
Жалпы әдіс - алдымен бір серіктесті скринингтен өткізу, содан кейін екіншісін тек біріншісінде ауру гендері болған жағдайда ғана тексеру. Егер тек бір ата -ана тасымалдаушы болса, бала ауруды мұра етпейді
Қадам 4. Тәуекел тобы мен кеңейтілген тасымалдаушы скринингінің бірін таңдаңыз
Әдетте, адамдар тек қауіптілігі жоғары ауруларды тексереді. Бұл этникалық және отбасы тарихына негізделген. Алайда, бұл тәсіл шектеулі, себебі көптеген адамдар этникалық араласқан, асырап алынған немесе отбасылық тарихын білмейді. Бұл жағдайда тасымалдаушының кеңейтілген скринингін қарастырыңыз. Сіз өзіңізге қауіп төндіретін нәрсеге емес, 100 -ден астам ауруға тексерілетін боласыз.
5 -қадам. Генетикалық скринингтен өтудің оң және теріс жақтарын өлшеңіз
Генетикалық скринингтен өтудің артықшылықтары мен кемшіліктері бар, сондықтан шешім қабылдамас бұрын оларды мұқият қарастырған жөн.
- Тестілеуден өтудің кейбір артықшылықтары белгілі бір ауруды ұрпағыңызға беру туралы алаңдаушылығыңызды азайтуды, тәуекелге ұшырайтындығыңызды білсеңіз, өмір салтыңызды өзгертуге мүмкіндігіңізді және отбасын жоспарлауды алға жылжытқыңыз келетінін шешуге көмектесуді қамтуы мүмкін..
- Кейбір жағымсыздықтарға ашу -ыза, кінә, депрессия немесе белгілі бір ауруға шалдығу немесе өту туралы алаңдаушылық сияқты күшті эмоционалды реакция болуы мүмкін. Сіз қаржылық аспектіні теріс деп санай аласыз, себебі көптеген сақтандыру компаниялары тестілеуді қамтымайды.
3 -ші әдіс 2: Скринингті аяқтау
Қадам 1. Сақтандыру компаниясынан рәсім қамтылғанын сұраңыз
Кейбір американдық сақтандыру компаниялары генетикалық скринингті босанғанға дейінгі күтімнің бір бөлігі деп санайды, ал басқалары оны міндетті емес деп санайды. Медициналық сақтандыру компаниясына қоңырау шалыңыз және олардың тасымалдаушы генетикалық скринингті қамтитынын біліңіз. Олай болса, бұл сізге тегін болуы мүмкін. Олай болмаған жағдайда, қалтаның шығыны бірнеше жүз доллар болуы мүмкін.
Көрсетілімдердің бағасы мен қолжетімділігі елге байланысты өзгеруі мүмкін. Дәрігерден немесе сақтандыру компаниясынан шығындар мен төлем опциялары туралы мәлімет сұраңыз
Қадам 2. Тестілеу орталығын табыңыз
Мүмкін, сіздің дәрігеріңіз немесе OB/GYN өз кеңсесінде тест тапсыра алады. Олай болмаған жағдайда, олар скринингті орындай алатын жергілікті мамандармен таныс болуы мүмкін. Ұсыныстар сұраңыз; олар тіпті жолдама бере алады.
- Медициналық генетика бағдарламалары тасымалдаушылардың скринингтерін ұсынады.
- Кейбір компаниялар пошталық тапсырыс қызметін ұсынады. Пайдаланушылардың қателесу қаупіне байланысты тестті кәсіби маманға тапсырған дұрыс. Нәтижені әрқашан білікті дәрігер білуі керек.
Қадам 3. Қан немесе сілекей үлгісін беріңіз
Тесттің өзі салыстырмалы түрде қарапайым, жеңіл және ауыртпалықсыз. Сізден қан немесе сілекей үлгісін беру сұралады. Сіздің гендеріңіз осы үлгі бойынша бағаланады.
Нәтижені шамамен 2 аптадан кейін аласыз
3 -ші әдіс 3: Тасымалдаушы болумен күрес
Қадам 1. Генетикалық кеңес берушімен сөйлесіңіз
Егер сіз және сіздің серіктесіңіз аурудың тасымалдаушысы болсаңыз, сіз ренжітуіңіз мүмкін. Бала тәрбиесі туралы маңызды шешімдер қабылдамас бұрын, генетикалық кеңесшімен сөйлесіңіз. Олар сізге ауруды түсінуге және бала тууға мүмкіндіктеріңізді түсіндіруге көмектеседі.
Америка Құрама Штаттарында генетикалық кеңесші таңдауда көмек алу үшін nsgc.org веб -сайтына кіріңіз. Олар сонымен қатар халықаралық байланыстар тізімін ұсынады
Қадам 2. Медициналық генетикпен кеңесіңіз
Медициналық генетиктер - бұл генетика бойынша арнайы дайындалған дәрігерлер. Олар сіздің отбасыңызды жоспарлауда немесе ықтимал қиын жүктілікпен күресуде маңызды құрал бола алады. OB/GYN немесе генетикалық кеңесшіден жолдама сұраңыз.
Сіз АҚШ -та медициналық генетикті Американдық медициналық генетика және геномика колледжі ұсынған онлайн құрал арқылы таба аласыз. Сіздің елде басқа іздеу жүйелері болуы мүмкін, сондықтан интернеттен іздеп көріңіз
3 -қадам. Баламалы әдістермен жүкті болуды зерттеу
Егер сіз жүкті болмас бұрын тасымалдаушы екеніңізді білсеңіз, сіз дәстүрлі емес әдістермен жүкті болуды қарастырғыңыз келуі мүмкін. Дәрігермен жасанды ұрықтандыру немесе in vitro ұрықтандыру туралы сөйлесіңіз. Тасымалдаушы емес донордың сперматозоидтары пайдаланылады, бұл сіз және сіздің серіктесіңіз жұқтырған аурудың берілу қаупін жояды. Егер сіз ЭКҰ таңдасаңыз, имплантация алдындағы генетикалық диагнозды қойыңыз.
Қадам 4. Бала асырап алу туралы ойланыңыз
Кейбір ерлі -зайыптылар ауыр аурудың генін алып жүрсе, балалы болмауды шешеді. Оның орнына баланы асырап алуды қарастырыңыз. Бұл әлемдегі көптеген балалар сүйіспеншілікке толы үйлерге мұқтаж, ал асырап алушылардың ата -аналары бұрынғыдан да көп мүмкіндіктерге ие.
5 -қадам. Диагностикалық тестілеуді жүргізіңіз
Егер сіз жүкті болсаңыз және тасымалдаушы екеніңізді білсеңіз, амниоцентез немесе хорионикалық вилл сынамасы (CVS) сияқты диагностикалық тестілеуден өтуді қарастырыңыз. Дәрігерге қандай ауру генін іздеп жүргеніңізді айтыңыз, сонда сіздің балаңызда бұл гендер бар -жоғын анықтай алады. Балаңыздың ауруға шалдыққанын ерте білсеңіз, оны мүмкіндігінше тезірек емдеуге болады.
- Амниоцентез жатырдағы амниотикалық сұйықтықты тексереді және әдетте жүктіліктің 16-20 аптасында жасалады.
- CVS плацентаның жасушаларын тексереді. Мұны амниоцентезден бұрын, жүктіліктің 10-13 аптасында жасауға болады.
