Генетикалық тестілеудің нақты процедурасы-бұл процестің қарапайым бөлігі-сізге түтікке түкіру немесе щектің ішкі жағындағы үлкен мақта тампонын сүрту қажет болады. Тестілеуді алуды және тестілеудің қандай түрлерін алуды, сонымен қатар нәтижелерді қалай түсіндіру керектігін шешу қиынырақ. Сіз үйде коммерциялық генетикалық тестке оңай тапсырыс бере алатын болсаңыз да, әдетте дәрігермен және мүмкін генетикалық кеңесшімен жұмыс жасаған дұрыс. Олар генетикалық тестілеуді жиі қамтитын күрделі сұрақтарды шешуге көмектесу үшін өз тәжірибелерін қолдана алады. Дегенмен, сіз бұл туралы ойлайсыз, генетикалық тестілеуден бұрын өмірді сақтандыруды алуды ұмытпаңыз, себебі генетикалық аурудың оң нәтижесі сізді дисквалификациялауы мүмкін.
Қадамдар
3 -ші әдіс 1: Сынақтан өту туралы шешім
Қадам 1. Генетикалық тестілеудің қай түрінен өткіңіз келетінін анықтаңыз
Генетикалық тесттердің 1000 -нан астам түрі бар, олардың көпшілігі нақты генетикалық жағдайларға бағытталған. Нені анықтағыңыз келетінін нақтылаңыз, содан кейін сізге қажет ақпаратты қандай тесттер бере алатынын анықтаңыз.
- Генетикалық сынақтардың 3 негізгі категориясына молекулалық -генетикалық тесттер жатады, олар арнайы гендерді (ДНҚ -ның қысқа ұзындығы) тексереді; хромосомалық генетикалық сынақтар, олар белгілі бір хромосомаларды (ДНҚ -ның ұзағырақ ұзындығын) тексереді; және биохимиялық генетикалық сынақтар, олар генетикалық жағдайды көрсетуі мүмкін кейбір белоктардың мөлшерін немесе белсенділік деңгейін тексереді.
- Тестілеудің негізгі түрлеріне диагностикалық тестілеу (белгілі бір жағдайды тексеру), болжамды тестілеу (жағдайдың даму ықтималдығын анықтау), тасымалдаушы тестілеу (белгілі бір жағдайлардың өтуі мүмкін екенін білу үшін), пренатальды тест (ұрықты тестілеу) кіреді. құрсақта), жаңа туған нәрестені скрининг (туылғаннан кейін жоспарлы тестілеу) және криминалистикалық зерттеу (әке болуды анықтау сияқты заңды мақсаттарда тестілеу).
- Егер сізде генетикалық тест туралы сұрақтарыңыз болса, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
Қадам 2. Тестілеудің мүмкін болатын артықшылықтарын бағалаңыз
Генетикалық тестілеу кезінде анықталған ақпарат үлкен жеңілдік береді. Бұл сіздің белгілі бір генетикалық жағдайыңыз жоқтығын немесе оны алуыңыз немесе оны балаларыңызға беруіңіз екіталай екенін растайды. Егер сіз қажетсіз нәтиже алсаңыз да, мысалы, сіздің белгілі бір шартыңыз бар екенін растау-сізде стратегияны алға жылжыту үшін қажетті ақпарат бар.
- Мысалы, егер сіздің ұрықты түсік тастау сіз үшін ешқашан мүмкін болмаса да, сіз пренатальды генетикалық тестілеудің пайдасын көре аласыз. Сіз не сіздің ұрықтың белгілі бір генетикалық жағдайлары жоқ екенін біле отырып, қосымша жеңілдікке ие боласыз немесе ұрықтың дамуы мүмкін жағдайларды алдын ала жоспарлай аласыз.
- Есіңізде болсын, егер сіз оң нәтиже алсаңыз да, ауруды дамытпауыңыз мүмкін. Оң нәтиже көбінесе аурудың даму ықтималдығын көрсетеді.
3 -қадам. Генетикалық тестілеудің мүмкін болатын теріс жақтарын елемеңіз
Генетикалық тестілеудің физикалық тәуекелдері минималды болғанымен, сіздің психикалық денсаулығыңыз бен эмоционалды денсаулығыңызға мүмкін болатын тәуекелдерді ескеру қажет болуы мүмкін. Сізде (немесе сіздің ұрықта немесе нәрестеде) денсаулыққа елеулі әсер ететін генетикалық жағдайыңыз бар екенін білу өте ауыр болуы мүмкін, әсіресе егер бұл аурудың қазіргі емі болмаса. Емделмейтін ауру жағдайында сіз білмеуді жөн деп шеше аласыз.
- Көптеген елдерде жұмыс берушілер, сақтандырушылар және басқалардың «генетикалық кемсітушілікке» жол бермеу туралы заңдары бар болса да, сіз генетикалық ақпаратыңыз сізге қарсы қолданылуы мүмкін деп алаңдай аласыз.
- Тестілеудің сипатына қарай, сіз байқаусызда отбасылық құпияны ашуға болады, мысалы, сіздің әкеңізбен генетикалық байланысты емес екеніңізді біле аласыз. Кейбір адамдар бұл ақпараттың түрін білгісі келуі мүмкін, ал басқалары ешқашан білгісі келмейді.
- Амниотикалық сұйықтықты алуды қамтитын пренатальды тестілеу генетикалық тестілеудің басқа түрлеріне қарағанда медициналық тәуекелге көбірек ұшырайды. Дәрігермен ықтимал тәуекелдер мен артықшылықтар туралы сөйлесіңіз.
Қадам 4. Клиникалық тестілеуді жоспарлау үшін дәрігеріңізбен немесе генетикалық кеңесшіңізбен жұмыс жасаңыз
Ең дұрысы, генетикалық тестілеу медициналық маман бақылайтын генетикалық кеңес беру бағдарламасының бөлігі ретінде жүргізілуі керек. Осылайша, сіз тесттің барлық егжей -тегжейлерімен сөйлесіп, білікті маманның көмегімен оң және теріс жақтарын өлшей аласыз.
- Егер сізде генетикалық тестілеуге медициналық себептер болса, сіздің алғашқы медициналық көмек дәрігеріңіз сізді генетикалық кеңесшіге жіберуі мүмкін.
- Егер сіз генетикалық кеңес берушімен кездессеңіз, сіз генетикалық тестілеуден өтуге міндетті емессіз. Таңдау әрқашан сіздікі.
Қадам 5. Кез келген коммерциялық генетикалық тест дұрыс сертификатталғанын тексеріңіз
Қазір көптеген компаниялар үйдегі генетикалық тестілеудің әр түрін ұсынады, бұл сіздің ата-тегіңізді анықтауға, ықтимал генетикалық жағдайларды немесе екеуін де ашуға көмектеседі. Бұл сынақтар өте қарапайым және қол жетімді болғанымен, тест жинағына тапсырыс бермес бұрын компанияны бағалауға біраз уақыт кетуі керек.
- Мысалы, АҚШ -та сынақ зертханасы CLIA (клиникалық зертхананы жетілдіру түзетулері) стандарттарына сәйкес сертификатталғанына көз жеткізіңіз.
- Жақсы басылымды компанияның жарнамалық материалдарынан оқыңыз. Олар сіздің үлгііңізді тексергеннен кейін не істейді? Олар сіздің генетикалық профиліңізге қол жеткізе алады ма? Оларға бұл профильді басқалармен бөлісуге рұқсат етілген бе? Егер сізге жауаптар ұнамаса, басқа нұсқаны іздеңіз.
Қадам 6. Тестілеудің құнын және сақтандырудың көмектесе алатынын (немесе керек екенін) анықтаңыз
Генетикалық тестілеудің бағасы әр түрлі болуы мүмкін: коммерциялық тест үшін шамамен 100 доллар, мамандандырылған клиникалық зерттеулер үшін 1000 долларға дейін. Көптеген жағдайларда, медициналық тұрғыдан қажет деп саналатын сынақтар сақтандырумен ішінара немесе толық қамтылуы мүмкін.
Алайда, кейбір адамдар сақтандырушыны генетикалық профильге кіруге құқығымыз бар деп қорқып, сақтандырушыны генетикалық тестілеуге тартудан сақтанады. АҚШ -та және басқа да көптеген елдерде медициналық сақтандырушыларға генетикалық ақпаратқа байланысты кемсітуге рұқсат етілмегенімен, сіз алдымен сақтандырушыңызбен байланысып, оның сіздің профиліңізге кіре алатыны туралы анықтама алғыңыз келуі мүмкін
Қадам 7. Ақпараттық келісім беріңіз және оны қайтарып алуға болатынын есте сақтаңыз
АҚШ -тың көптеген штаттары генетикалық үлгіні жібермес бұрын келісілген құжатқа қол қоюды талап етеді. «Ақпараттық келісім» сізге тесттің сипаты, тесттің мақсаты, тестілеудің ықтимал артықшылықтары мен тәуекелдері және басқа да тиісті тест мәліметтері туралы хабарланғанын білдіреді. Сіздің сұрақтарыңыз бен алаңдаушылықтарыңыз шешілгеніне сенімді болмайынша, формаға қол қоймаңыз және тестілеуден өтпеңіз.
Ақпараттандырылған келісім формасы генетикалық тестілеуден өтуді талап ететін заңды келісім емес. Сіз өзіңіздің ойыңызды үлгі жиналғанға дейін, мүмкін тестілеу жүргізілгенге дейін өзгертуге құқығыңыз бар. Жалғыз ерекшелік - егер сіз сот процесінің бөлігі ретінде генетикалық тест тапсыруыңыз қажет болса
3 -ші әдіс 2: Генетикалық тестілеуден өту
Қадам 1. Ең көп таралған жинау әдісі ретінде щеткамен қамтамасыз етіңіз
Бұл жинау әдісі көбінесе клиникалық және коммерциялық генетикалық сынақтар үшін қолданылады. Нақты нұсқаулар әр түрлі болуы мүмкін, бірақ әдетте саған стерильді мақта тампонын 30-60 секундқа сүрту керек, содан кейін оны стерильді түтікке салыңыз.
- Клиникалық жағдайда медбике немесе техник әдетте үлгіні жинайды. Коммерциялық сынақтар үшін сіз әдетте үлгіні өзіңіз жинайсыз.
- Тест алдында 1 сағат немесе одан көп уақыт бойы тамақтанудан, темекі шегуден, сағыз шайнаудан, судан басқа ешнәрсе ішуден, аузыңызды шаюдан немесе аузыңызға басқа заттарды салмау керек.
Қадам 2. Белгілі бір сынақтарға қажет болған жағдайда қан, шаш, тері немесе басқа үлгі беріңіз
Кейбір коммерциялық немесе клиникалық сынақтар сілекей үлгісін беруді қамтиды, яғни сіз түтікке түкіруіңіз немесе тамшылауыңыз керек. Әйтпесе, процесс пен шектеулер (мысалы, алдын ала тамақтанбау, темекі шегу және т.б.) щекке жағылған тестке ұқсас. Басқа мүмкіндіктер мыналарды қамтиды, бірақ олармен шектелмейді:
- Шаш фолликуласын тексеру. Шаштың 10-20 білігі, оның ішінде фолликулаларды стерильді пинцетпен жұлып алып, стерильді түтікке салу керек. Қылшықтан алынған шаштар немесе шаштар жұмыс істемейді.
- Тері немесе тырнақ сынағы. Тері жасушаларын кейбір клиникалық сынақтар үшін қырып тастауға және жинауға болады, ал тырнақтарды кейбір клиникалық немесе коммерциялық сынақтар үшін қолдануға болады. Стерильді жинау құралдары мен әдістерін қолдану өте маңызды.
- Қан немесе шәует сынағы. Тестілеудің бұл түрлері әрқашан клиникалық жағдайда жүргізілуі керек.
Қадам 3. Пренатальды тестілеу үшін амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алыңыз
Бұл көбінесе зертханалық -генетикалық скрининг ұрықтың генетикалық ауытқуларының жоғары ықтималдылығымен қайтып келген жағдайда жасалады. Пренатальды тестілеу әрқашан лицензияланған клиникалық жағдайда жүргізілуі керек, себебі ұрықты қоршап тұрған амниотикалық сұйықтықты сорып алу үшін инені қолданудың қатері бар. Айтуынша, үйретілген қолдарда бұл әрқашан өте жылдам және қарапайым процедура.
- Пренатальды тестілеудің бұл түрі амниоцентез деп аталады.
- Амниоцентез түсік түсіру қаупін аздап жоғарылатады, дегенмен нақты қауіп өте төмен болып қалады. Жалғастыру туралы шешім қабылдамас бұрын дәрігермен тестілеудің барлық ықтимал артықшылықтары мен қауіптері туралы сөйлесіңіз.
3 -ші әдіс 3: Тест нәтижелерін басқару
Қадам 1. Нәтижеге жету үшін 2 аптадан бірнеше айға дейін күтіңіз
Генетикалық тестілеу әдетте тез және оңай процесс емес. Егер сіздің емтихан медициналық, заңдық немесе басқа себептер бойынша «жылдам жолға» қойылса да, сіздің нәтижелеріңіз қол жетімді болуы үшін кем дегенде 2 апта қажет болуы мүмкін.
Коммерциялық тестілер немесе мамандандырылған генетикалық тесттер ұзақ күту уақытына ие болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда сіздің нәтижелеріңізді талдау, жинақтау және қайтару үшін бірнеше ай қажет болуы мүмкін
Қадам 2. Нәтижелер сіз үшін нені білдіретіні туралы медициналық түсініктеме алыңыз
Олар көбінесе «позитивті» (иә, сізде белгілі бір жағдай бар) немесе «теріс» (жоқ сияқты, сізде жоқ) күйге келтірілсе де, генетикалық тестілеу нәтижелері өте күрделі. Генетикалық тестілеу нәтижелері сирек 100% абсолютті сенімділікті қамтамасыз ете алмайды, яғни олар түсіндіруді қажет етеді. Ең дұрысы, сіз өзіңіздің дәрігеріңізбен немесе генетикалық кеңесшіңізбен бірге нәтижелерді тексеріп алуыңыз керек.
Егер сіз коммерциялық тестілеуден өтсеңіз де, сіз дәрігерден олардың нәтижелерін қарап шығуға дайын екенін сұрағыңыз келуі мүмкін
Қадам 3. Болашағыңызды жоспарлай отырып, нәтижелеріңізді перспективада ұстаңыз
Сіз өткізетін тестілеу түріне байланысты, сіз алған нәтижелер сіздің өміріңіздің жақсы немесе жаман болуын толық анықтағандай сезінуі мүмкін. Генетикалық тестілеу ықтималдылықпен емес, сенімділікпен байланысты екенін және нәтижелерді сіздің болашағыңыз туралы соңғы сөз ретінде емес, пайдалы ақпарат ретінде қолдану керектігін есте ұстаған жөн.
- Мысалы, егер тестілеу сіздің белгілі бір ауруға шалдығу ықтималдығыңызды анықтаса, бұл сіздің мүлдем болатынын білдірмейді. Бұл сонымен қатар сіздің жағдайды дамыту мүмкіндігін азайту үшін ештеңе жасай алмайтыныңызды білдірмейді.
- Сіздің нәтижелеріңіз туралы дәрігеріңізбен және генетикалық кеңесшіңізбен сөйлесуден басқа, сіз психикалық денсаулық сақтау маманымен сөйлесудің де пайдасын көре аласыз. Олар сізге нәтижелерді дұрыс көзқараста қоюға көмектесуі мүмкін.
