Фанкони анемиясы (FA) - сүйек кемігінің зақымдануынан туындайтын тұқым қуалайтын ауру. Бұл зақым қан жасушаларының пайда болуына кедергі келтіреді және лейкемия сияқты қатерлі ісікке әкелуі мүмкін. Фанкони анемиясы қанмен байланысты ауру болса да, ол ағзаның мүшелеріне, тіндеріне және жүйелеріне әсер етіп, адамның қатерлі ісік ауруының даму қаупін арттырады. Ауру әдетте 12 жасқа дейін диагноз қойылады, бірақ оны нәресте кезінде, тіпті туғанға дейін де анықтауға болады.
Қадамдар
3 -ші әдіс 1: Туылғанға дейін немесе туған кезде белгілерді іздеу
Қадам 1. Отбасыңыздың генетикалық тарихын біліңіз
Фанкони анемиясы - бұл генетикалық ауру, сондықтан егер сіздің отбасыңызда анемия ауруы бар болса, сізде ген болуы мүмкін. Фанкони анемиясын рецессивті ген тасымалдайды, яғни ата -анасының екеуінде де ген болуы керек және ол ауруды балаға беруі керек. Бұл рецессивті ген болғандықтан, ата -ананың екеуі де тасымалдаушы болуы мүмкін және ауруы жоқ.
2 -қадам. Генге тест тапсырыңыз
Егер сіз Фанкони анемиясының генін алып жүретініңізге сенімді болмасаңыз, генетикпен жүргізуге болатын бірнеше сынақтар бар. Егер ата -аналардың ешқайсысы генді тасымалдамаса, онда олардың балалары Фанкони анемиясын ала алмайды. Ата -ананың екеуінде де ген бар болса да, баланың Фанкони анемиясына шалдығу ықтималдығы әр төртіншіден бір ғана.
- Ең көп таралған тест - бұл генетикалық мутация сынағы. Генетик терінің үлгісін алып, Фанкони анемиясымен байланысты мутацияларды (сіздің гендеріңіздегі қалыптан тыс өзгерістерді) іздейді.
- Хромосоманың сыну сынағы қолды қан алуды және жасушаларды арнайы химиялық заттармен өңдеуді қамтиды. Содан кейін бұл жасушалар олардың бөлінетінін біледі. Фанкони анемиясында хромосомалар қарапайым адамдарға қарағанда оңай бұзылады. Бұл тест біреуде FA генінің бар -жоғын анықтайтын жалғыз сенімді әдіс. Бұл күрделі тест және оны тек бірнеше орталықтарда жасауға болады.
Қадам 3. Ұрықты генге тексеріңіз
Дамып келе жатқан ұрық үшін екі сынақ бар: хорионикалық виллды іріктеу (CVS) және амниоцентез. Екі талдау да дәрігерлік кеңседе немесе ауруханада жүргізіледі.
- CVS жүкті әйелдің соңғы етеккірінен 10-12 апта өткен соң жасалады. Дәрігер плацентаға қынап пен жатыр мойны арқылы жұқа түтік енгізеді. Ол жұмсақ сору арқылы плацентадан тіндік үлгіні алып тастайды. Содан кейін зертхана үлгіні генетикалық ақауларға тексереді.
- Амниоцентез жүкті әйелдің соңғы етеккірінен 15-18 апта өткен соң жасалады. Дәрігер иненің көмегімен ұрықтың айналасындағы қапшықтан аз мөлшерде сұйықтық алады. Техник сынамадан алынған хромосомаларды тексереді, оларда ақаулы гендер бар -жоғын біледі.
Қадам 4. Фанкони анемиясының белгілерін іздеңіз
Бала туылғаннан кейін сіз Фанкони анемиясын көрсететін кейбір физикалық ақауларды тексергіңіз келеді. Олардың кейбіреулері сіз өзіңізді көре аласыз, ал басқалары дәрігерді тексеруді талап етеді.
- FA жетіспейтін, біртүрлі пішінді немесе үш немесе одан да көп саусақтарды тудыруы мүмкін. Қол сүйектері, жамбас, аяқтар, қолдар мен саусақтар толық немесе қалыпты түрде қалыптаспауы мүмкін. ФА бар адамдарда сколиоз немесе омыртқа қисық болуы мүмкін.
- Көздің, қабақтың және құлақтың қалыпты пішіні болмауы мүмкін. ФА бар балалар да саңырау болып туылуы мүмкін.
- Фанкони анемиясы бар науқастардың шамамен 75% -ында кем дегенде бір туа біткен ақау бар.
- ФА бар баланың бүйрегі жетіспеуі немесе қалыпты пішіні жоқ бүйрегі болуы мүмкін.
- FA сонымен қатар туа біткен жүрек ақауларын тудыруы мүмкін. Ең жиі кездесетіні - қарыншалық септалық ақау (VSD), қабырғаның төменгі бөлігінде жүректің сол және оң камераларын бөлетін тесік немесе ақау.
3 -ші әдіс 2: Балалық шақта немесе одан кейінгі белгілерді іздеу
Қадам 1. Пигментті тері жамылғыларын іздеңіз
Сіз «café au lait» (французша «сүті бар кофе») деп аталатын ақшыл қоңыр терінің жалпақ дақтарын тапқыңыз келеді. Ашық тері жамылғылары болуы мүмкін (гипо-пигментация).
2 -қадам. Бас пен беттің жалпы ауытқуларын іздеңіз
Оларға кішкентай немесе үлкен бас, кіші төменгі жақ, құс тәрізді беткейі, көлбеу, маңдайы және т.б. кіреді. Кейбір науқастарда шашы төмен және мойны өрілген.
Сіз деформацияланған көзді, қабақты және құлақты таба аласыз. Осы ақаулардың нәтижесінде ФА зардап шегушісінің есту немесе көру қабілетінде проблемалар болуы мүмкін
Қадам 3. Қаңқа ақауларын іздеңіз
Бас бармақ жоқ немесе деформацияланған болуы мүмкін. Қолдар, білектер, сандар мен аяқтар қысқа, қисық немесе қалыптан тыс пішінде болуы мүмкін. Қолдар мен аяқтарда сүйектердің саны қалыпты болмауы мүмкін, ал кейбір науқастарда алты саусақ болады.
Омыртқа мен омыртқа сүйектері ақаулардың жиі кездесетін жері болып табылады. Бұған сколиоз, қалыпты емес қабырғалар мен омыртқалар немесе қосымша омыртқа деп аталатын қисық омыртқа жатады
4 -қадам. Ерлер мен әйелдердің жыныс мүшелерінің ақауларын іздеңіз
Әрине, еркек пен әйелдің жыныс жүйесі әр түрлі болғандықтан, әр түрлі белгілерді іздеуге тура келеді.
- Еркек жыныс ақауларына барлық жыныс мүшелерінің дамымауы, ұсақ жыныс мүшесі, түспейтін ұрық безі, жыныс мүшесінің төменгі бетінде уретраның ашылуы, фимоз (саңылаудың тартылуын болдырмайтын тері жамылғысының қаттылығы), аталық бездердің ұсақ өндірісі және сперматозоидтардың жетіспеушілігі жатады. бедеулікке.
- Әйел жыныс мүшелерінің ақауларына қынаптың жоқтығы, өте тар немесе рудиментальды қуығы немесе аналық безінің жиырылуы жатады.
Қадам 5. Дамудың қосымша мәселелерін іздеңіз
Ананың құрсағында дұрыс тамақтанбау салдарынан нәрестенің салмағы төмен болуы мүмкін. Бала қалыпты қарқынмен өспеуі мүмкін, және ол өз жасындағы балаларға қарағанда қысқа және арық болуы мүмкін. Анемияның кез келген түрі әртүрлі тіндерге оттегінің жеткіліксіз жеткізілуіне әкеледі, яғни пациент жалпы тамақтанбайды. Мидың нашар дамуы IQ деңгейінің төмендігін немесе оқу қиындықтарын білдіруі мүмкін.
Қадам 6. Анемияның классикалық белгілеріне назар аударыңыз
Фанкони анемиясы - бұл анемияның бір түрі, сондықтан ол аурудың басқа түрлерінің көптеген белгілерімен бөліседі. Бұл аурулардан зардап шегу міндетті түрде Фанкони анемиясын тудырады дегенді білдірмейді, бірақ бұл мүмкін.
- Шаршау - анемияның негізгі белгісі. Бұл жасушаларда қоректік заттарды жағуға және энергия өндіруге қажет оттегінің берілуінің төмендеуінен болады.
- Анемия сонымен қатар эритроциттердің (эритроциттердің) азаюын қамтиды. Анемия кезінде сіздің теріңіз бозғылт болады, өйткені эритроциттер қанның қызыл түсіне жауап береді, осылайша терінің қызғылт реңі.
- Анемия жеткіліксіз оксигенацияның орнын толтыру үшін жүрек шығарылымының жоғарылауына әкеледі, осылайша тіндерге қан жеткізеді. Бұл жүректі шаршатып, жүрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін. Бұл жағдайда балада шырышты көпіршікті жөтел пайда болады, ентігу (әсіресе жатқанда) немесе дененің ісінуі пайда болады.
- Анемияның басқа белгілеріне бас айналу, бас ауруы (мидағы оттегінің нашарлығынан), суық және терінің қабығы жатады.
Қадам 7. Ақ қан жасушаларының азаюының белгілерін анықтаңыз
Ақ қан жасушалары (WBC) әр түрлі инфекциялардан дененің табиғи қорғаныс жүйесін құрайды. Сүйек кемігі істен шыққан кезде WBC өндірісі төмендейді және табиғи қорғаныс жоғалады. Бала қалыпты адамдар қарсы тұра алатын организмдерден инфекцияны оңай дамытады. Бұл инфекциялар көбінесе ұзаққа созылады және оларды емдеу қиын.
Ерте жасында қатерлі ісік диагнозы бар балалар Фанкони анемиясына тексерілуі керек
Қадам 8. Тромбоциттердің төмендеу белгілеріне назар аударыңыз
Қанның ұюы үшін тромбоциттер қажет. Тромбоциттердің жетіспеушілігінде ұсақ жаралар мен жаралар қан кетеді. Балада жеңіл көгеру немесе петехия болуы мүмкін. Терідегі бұл қызыл немесе күлгін дақтар тері астынан ағып жатқан ұсақ тамырлардан қан кетудің нәтижесі болып табылады.
Егер тромбоциттер айтарлықтай төмендесе, мұрыннан, ауыздан немесе асқорыту жолдарынан және буындардан өздігінен қан кетуі мүмкін. Бұл шұғыл медициналық көмекті қажет ететін ауыр жағдай
3 -ші әдіс 3: Диагнозды алу
Қадам 1. Дәрігермен сөйлесіңіз
Бұл белгілер тек симптомдар болып табылады, бұл адамда Фанкони анемиясы болуы мүмкін екенін көрсетеді. Тек дәрігер бұл адамның ауруы бар -жоғын нақты анықтау үшін тест ұйымдастыра алады. Кез келген тестілеуден бұрын дәрігер оған әсер етуі мүмкін басқа жағдайларды білуі керек. Бұған отбасы тарихы, дәрі -дәрмек, жақында қан құю немесе басқа аурулар жатады.
2 -қадам. Апластикалық анемияға тексеруден өтіңіз
Фанкони анемиясы - бұл апластикалық анемияның бір түрі, яғни сүйек кемігі зақымдалған және қан жасушаларын дұрыс шығармайды. Тексеру үшін дәрігер әдетте қолынан қан алу қажеттілігін қолданады. Содан кейін бұл қан микроскоппен талданады, не толық қан анализі (КБК), не ретикулоциттердің саны.
- CBC -де қан үлгісі слайдқа жағылады және микроскоп астында қаралады. Дәрігер жасушалардың санын есептеп, эритроциттердің, ақ қан клеткаларының және тромбоциттердің тиісті мөлшерінің болуын тексереді. Апластикалық анемия кезінде дәрігер эритроциттерді қарап, олардың саны едәуір азайғанын, олардың мөлшерін ұлғайтқанын және қалыптан тыс пішінді жасушалар көп екенін біледі.
- Ретикулоциттердің санында дәрігер қанды микроскоппен қарап, ретикулоциттерді санайды. Бұл эритроциттердің тікелей прекурсорлары. Олардың қандағы пайызы сүйек кемігінің қан жасушаларын қаншалықты жақсы шығаратынын көрсетеді. Апластикалық анемияда бұл көрсеткіш нөлге жуық төмендейді.
Қадам 3. Цитометриялық ағынды тексеруге келісіңіз
Дәрігер теріден бірнеше жасушаларды алып, химиялық ортада сол жасушаларды жасанды түрде өсіреді. Егер сынамада FA болса, онда мәдениет тестілеуші көретін қалыптан тыс кезеңде өсуін тоқтатады.
4 -қадам. Сүйек кемігінің аспирациясынан өтіңіз
Бұл тест сүйек кемігінің бір бөлігін шығарады, сондықтан оны тікелей тексеруге болады. Жергілікті анестезиямен теріні жансыздандырғаннан кейін, дәрігер қалың және кең металл инені сүйекке, әдетте жіліншік сүйегіне, омыртқаның жоғарғы бөлігіне немесе жамбас сүйегіне бекітеді.
- Егер бала бала немесе кооператив емес болса, дәрігер инені ұйықтату үшін жалпы анестезияны қолдана алады.
- Анестезияға қарамастан, бұл процедура әлі де өте ауыр. Сүйектің ішінде көптеген нервтер бар, оларда жергілікті анестезияны қарапайым инелермен беруге болмайды.
- Инені белгілі бір тереңдікке енгізгеннен кейін инеге шприц бекітіледі және поршеньді ақырын тартып алады. Сары сұйықтық - сүйек кемігі. Содан кейін сұйықтық қан жасушаларының жеткілікті мөлшерде өндірілетінін тексереді. Ауырсыну әдетте инені алғаннан кейін тез кетеді.
- Кейде ұзақ уақыт әрекетсіздікте кемік қатты және талшықты болуы мүмкін. Бұл жағдайда инені аспирациялау кезінде ештеңе шықпайды, оны «құрғақ шүмек» деп атайды.
Қадам 5. Сүйек кемігінің биопсиясын алыңыз
Егер емделушіде «құрғақ шүмек» болса, онда дәрігер кеміктің нақты жағдайын білу үшін сүйек кемігінің биопсиясын жасайтын шығар. Процедура аспирацияға ұқсас, бұл жолы кеңірек инені қолданып, сүйек кемігі тінінің бір бөлігін кесіп тастайды. Содан кейін зақымдалған жасушалардың пайыздық мөлшерін анықтау үшін тін микроскоппен зерттеледі.
