BRCA1 және BRCA2 мутациялары отбасыларда жүреді және олар сүт безі мен аналық без ісігінің даму қаупінің жоғарылауымен байланысты. Құрама Штаттардағы сүт безі мен аналық без ісігінің 0,2% BRCA мутациясымен байланысты екенін ескеріңіз; дәл осы себептен скрининг (яғни осы гендік мутациялардың болуына тестілеу) қарапайым халық үшін қол жетімді емес және тек қауіптілік тарихы жоғары адамдарды таңдауға ұсынылады. Егер сізде қатерлі ісік ауруының жеке немесе отбасылық тарихы болса, дәрігеріңізбен сөйлесіп, BRCA1 және BRCA2 тестілеріне жарамды екеніңізді біліңіз. Егер сіз құқықты болсаңыз, сізге тестілеу процедурасынан өтіп жатқанда генетикалық кеңес берушіге жүгіну қажет болады, оған ДНҚ анализі арқылы қарапайым қан анализі кіреді.
Қадамдар
2 -ден 1 -ші бөлім: Тестке біліктілік
Қадам 1. BRCA1 және BRCA2 тестілеуіне жарамды екеніңізді анықтаңыз
Егер сізде BRCA1 немесе BRCA2 оң нәтиже берген 50 жасқа дейін сүт безі обыры немесе аналық без ісігі бар бірінші дәрежелі отбасы мүшесі болса (ата -анасы, ағасы немесе баласы), сіз генетикалық тестілеуге құқығыңыз бар. BRCA1 де, BRCA2 де - ата -анадан балаларына берілетін гендер.
Біреуіне оң тестілеу өмір бойы сүт безі және/немесе аналық без ісігінің даму қаупін жоғарылатады
Қадам 2. Дәрігерге 50 жасқа дейін сүт безі обыры немесе аналық без ісігі болғанын айтыңыз
Егер сізде 50 жасқа дейін сүт безінің қатерлі ісігі немесе кез келген жаста аналық без қатерлі ісігінің жеке тарихы болса, сіз де генетикалық тестілеуге құқығыңыз бар. Бұл жағдайда генетикалық тестілеудің мақсаты - сіздің қатерлі ісікке шалдығу қаупіңізді анықтау (егер сіз мутацияға оң нәтиже берсеңіз, қауіп жоғарылауы мүмкін), сонымен қатар сіздің балаларыңызға бұл туралы шешім қабылдауға көмектесетін ақпаратты ұсыну. өздерінің денсаулық сақтау.
- Егер сіз BRCA1 немесе BRCA2 мутациясына оң нәтиже берсеңіз, сіздің балаларыңыз да генетикалық тестілеуге құқылы болады, себебі мутация оларға генетикалық жолмен берілуі мүмкін.
- Балалардың ата -анасы оң нәтиже берместен тестілеуге қатыса алмайды, олар алдымен мутацияның бар екенін растайды (және сүт безі обыры немесе аналық без ісігі басқа факторларға немесе кездейсоқ кездейсоқтыққа байланысты емес).
Қадам 3. Егер сізде немесе сіздің отбасы мүшеңізде «үш есе теріс» сүт безі обыры болғанын ескеріңіз
Егер сізде немесе бірінші дәрежелі отбасы мүшесінде 60 жасқа дейін сүт безінің қатерлі ісігі «үштік теріс» (эстроген рецепторлары, прогестерон рецепторлары және HER2 үшін теріс) болса, онда қатерлі ісікке шалдыққан адам генетикалық тестілеуге құқылы. Тағы да, қатерлі ісікке шалдыққан адам генетикалық мутация үшін оң сынақтан өтуі керек, басқа отбасы мүшелері тестілеуден өтуге құқылы. Бұл туыстарды тестілеуге уақыт пен ақшаны салмас бұрын, мутацияның болуын қамтамасыз ету үшін.
2 -ден 2 -ші бөлім: Тестпен жұмыс
Қадам 1. Тестке дейінгі генетикалық кеңес алу
Қан анализін алғанға дейін міндетті түрде тестке дейінгі генетикалық кеңес алу қажет. Позитивті тестілеудің салдары өмірді өзгертуі мүмкін болғандықтан, сіз генетикалық кеңесшімен мүмкін болатын барлық нәтижелер туралы сөйлесіп, не істейтіндігіңізді және оны тапқан соң қалай алға жылжитыныңызды іс-қимыл жоспарын талқылауыңыз қажет. нәтижелерін шығарады.
- Теріс нәтиже қандай да бір сенімділікті қамтамасыз етсе де, бұл онкологиялық аурулардың даму мүмкіндігін жоққа шығармайды. Бұл сіздің тәуекеліңіз жалпы халықпен бірдей екенін білдіреді (сіздің өміріңізде сүт безі қатерлі ісігінің қаупі 11% және аналық без қатерлі ісігінің қаупі 1,3%). Сонымен қатар, тест 100% дәл емес, сондықтан сізде BRCA мутациясына теріс тестілеу және оң нәтиже беру мүмкіндігі өте аз.
- BRCA тестінің оң нәтижесі сіздің өміріңізде сүт безінің қатерлі ісігінің даму қаупін 85% -ға дейін, ал аналық без қатерлі ісігінің даму қаупін 30-50% -ға дейін жеткізеді. Бұл тәуекелдерді білу сіздің өміріңізге алаңдаушылық пен стрессті қосады деп айтудың қажеті жоқ.
- Оң нәтиженің балаларыңызға тигізетін әсерін қарастырыңыз. Егер сіз BRCA мутациясына оң нәтиже берсеңіз, сіздің балаларыңыздың әрқайсысының мутацияға ұшырау ықтималдығы 50% болады (назар аударыңыз, бұл мутация қыздар үшін өте маңызды, өйткені еркек сүт безінің қатерлі ісігі өте сирек кездеседі, ал еркектер аналық без обырына шалдықпайды).
Қадам 2. Қан анализіне барыңыз
Қан анализінің өзі өте қарапайым. Сіз мұны кез келген медициналық зертханада немесе ауруханада жасай аласыз. Дәрігерге қажетті құжаттарды толтырыңыз (ол генетикалық кеңес берушімен кеңескеннен кейін ғана жасайды) және оны зертханаға алып келіңіз.
- Нәтижені алу үшін сізге бірнеше апта, мүмкін бірнеше ай қажет.
- Генетикалық кеңесші нәтижелердің дайын болатынын білген кезде сізбен келесі кездесуді жазады (өйткені ол сіздің аймағыңыздағы зертхананың өңдеу уақытымен таныс болуы мүмкін). Немесе сіздің нәтижелеріңіз қарауға дайын болған кезде сізге генетикалық кеңесшіден телефон соғуы мүмкін.
- Егер сіз екі айдың ішінде жауап бермесеңіз, зертханаға немесе генетикалық кеңесшіге телефон соғып, BRCA тестінің күйін тексеріңіз.
Қадам 3. Тесттен кейінгі генетикалық кеңес беруді тағайындаңыз
Бұл сынақтың ауырлығына байланысты сіз генетикалық кеңесшінің қатысуымен сіздің нәтижелеріңізді алуыңыз қажет болады (тестті қабылдағанға дейін оны көру керек еді). Мұның себебі - олар сізге нәтижелердің әсерін (жақсы немесе жаман) жеңуге және алға қарай жылжудың тиісті бағытын таңдауға көмектеседі.
- Егер сіз теріс сынақтан өтсеңіз, сіздің тәуекеліңіз жалпы халықтан көп емес екенін біле отырып, өміріңізді қалыпты түрде жалғастыра аласыз.
- Егер сіз оң нәтиже берсеңіз, алға жылжуды қарастыратын бірнеше нәрсе бар. Сіз кеудеге және/немесе аналық безге профилактикалық түрде (профилактикалық) алып тастауды таңдай аласыз.
- Сізге генетикалық кеңес берушімен нәтиженің сіздің балаларыңызға тигізетін әсерін, сіздің отбасыңызға қалай айтуды жоспарлап отырғаныңызды және/немесе сіздің жолда көп бала болу туралы шешіміңізге қалай әсер ететінін талқылау қажет болуы мүмкін.
- Егер сіз BRCA мутациясына оң нәтиже берсеңіз, балаңызды жас ерекшеліктеріне сәйкес хабардар ету маңызды; содан кейін олар генетикалық кеңес берушімен сөйлесуге және тестілеуден өтуді өздері шешуге шақырылады.
- Алайда, 18 жасқа толмаған адамдарға генетикалық тестілеу өте қарама -қайшы, өйткені олар ересек болғанға дейін басталмайтын ауру туралы дұрыс шешім қабылдауға жеткілікті жетілмеген болуы мүмкін.
- Шақыру оларға өмірдің кез келген кезеңінде ашық болады, сондықтан егер олар жиырмадан асса да, мысалы, егер олардың көзқарастары мен тестілеуге деген ұмтылысы өзгерсе, олар отыз жасында тестке қайта оралуы мүмкін.
- Дәл осы себептерге байланысты генетикалық кеңес берушіні көру өте маңызды, өйткені ол адамдарға өміріндегі қиын кезеңді басқаруға көмектесу үшін арнайы дайындалған.
