Даун синдромы мен Тернер синдромы сияқты жағдайларды тудыруы мүмкін хромосомалық ауытқулар сізді болашақ ата-ана немесе жаңа ата-ана ретінде алаңдатады. Дегенмен, олар өте сирек кездесетінін және жиі басқарылатынын есте сақтаңыз. Жүктілік кезінде және босанғаннан кейін хромосомалық ауытқуларды жоғары дәлдікпен анықтау үшін жасалуы мүмкін бірнеше сынақтар бар екенін білу жақсы. Хромосомалық ауытқуларды анықтау туралы туындауы мүмкін негізгі сұрақтарға жауап алу үшін оқыңыз.
Қадамдар
8 -ден 1 сұрақ: Жүктілік кезінде скринингті қашан жасауым керек?
Қадам 1. Бірінші және екінші триместрде ұрықтың ультрадыбыстық және қан анализін жасаңыз
АҚШ -та тестілеу режимі әдетте жүктіліктің триместрінде бұзылады. Сіздің тестілеу жоспары сіздің жағдайыңызға байланысты жекелендірілуі керек болса да, келесідей нәрсені күтуге болады:
- Бірінші триместр: ұрықтың бастапқы ультрадыбысы және ананың қан анализі.
- Екінші триместр: ұрықтың егжей -тегжейлі ультрадыбыстық зерттеуі, мүмкін ұрықтың эхокардиограммасы және ұрықтың нақты хромосомалық ауытқуларының белгілерін іздеу үшін ана қанының егжей -тегжейлі скринингі.
- Қажет болған жағдайда (екінші/үшінші триместр): жоғары ажыратымдылықтағы ультрадыбыстық, амниоцентез (ұрықты қоршап тұрған сұйықтықты сынау), хориондық вилл сынамасын алу (плацентаның бір бөлігін CVS-тестілеу).
8 -ден 2 -сұрақ: Ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі ауытқуды анықтай ала ма?
Қадам 1. Көптеген жағдайларда, иә, бірақ диагноз қою үшін әрқашан қосымша тестілеу қажет
УДЗ хромосомалық ауытқулардың белгілерін дәл анықтай алмайды. Айтуынша, бірінші триместрдегі ультрадыбыс екінші триместрдегі ультрадыбыстық зерттеу кезінде анықталатын ауытқулар белгілерін жіберіп алуы мүмкін, бұл шамамен 18 аптада жасалады. Егер потенциалды хромосомалық аномалия табылса, амниоцентез және хориондық вилл сынамасы (CVS) сияқты қосымша тестілеу қажет.
Стандартты екі өлшемді (2D) ультрадыбыс скрининг үшін бұрыннан қолданылған, бірақ қазір 3D және тіпті 4D опциялары қол жетімді. Дәлелдемелер әртүрлі, бірақ бұл жетілдірілген ультрадыбыстық хромосомалық ауытқуларды анықтауда жақсы ма
8 -ден 3 -ші сұрақ: Сұйықтық сынағы ұрықты диагностикалауға қалай көмектеседі?
Қадам 1. Қан, плацента және амниотикалық сұйықтық сынақтары ауытқулардың белгілерін анықтайды
Ультрадыбыстық зерттеулер хромосомалық ауытқулардың физикалық белгілерін іздесе, сұйықтық сынақтары белгілі бір ауытқуларды көрсететін арнайы белоктар мен басқа маркерлерді іздейді. Сондықтан хромосомалық ауытқулар сирек кездесетін болса да, оларды тексеру үшін ультрадыбысты да, сұйықтық тестін де қолдану маңызды.
- Ананың қан анализі (бірінші триместр) ұрықтың хромосомалық ауытқуларын көрсете алатын 2 ақуызды (hCG және PAPP-A) тексереді.
- Аналық сарысу скринингі (екінші триместр) қандағы Даун синдромы сияқты белгілі бір ауытқуларды көрсететін 3 немесе 4 ақуызға тексереді.
- Хориондық виллды іріктеу кезінде (CVS) дәрігер плацентаның кішкене бөлігін жинайды және оған белгілі бір ауытқулардың белгілерін тексеру үшін тесттер жүргізеді.
- Амниоцентез кезінде («амнио») ұрықты қоршап тұрған аз мөлшердегі амниотикалық сұйықтық жиналып, хромосомалық ауытқуларды көрсететін жасушаларға тексеріледі.
4 -ші сұрақ 8: Балалар мен ересектерге диагноз қалай қойылады?
Қадам 1. Жалпы белгілерді іздеңіз және растау үшін қан анализін қолданыңыз
Хромосомалық ауытқулар туылғанға дейін анықталмайды, бірақ кейбір физикалық, психикалық, мінез -құлық және/немесе медициналық белгілер балалар мен ересектердегі ауытқуларды көрсетуі мүмкін. Нәрестелер мен ересектерді диагностикалау үшін ұрыққа ұқсас қан анализі қолданылады. Келесі белгілерге назар аударыңыз:
- Аномальды пішінді бас
- Еріннің жарылуы (еріннің немесе ауыздың тесіктері)
- Айырықша бет ерекшеліктері, мысалы, кеңінен таралған көздер, кіші және төмен құлақ, қабақтың салбырауы, бет пішіні тегістелген, қысқа мойын немесе жоғары қараған көздер
- Туылуының төмен салмағы
- Кішкене денеде шаш жоқ
- Орташа биіктіктен төмен
- Бұлшықет массасының төмендеуі
- Жүрек, ішек, бүйрек, өкпе және/немесе асқазан ақаулары
- Оқудағы кемшіліктер
- Бедеулік
- Басқа психикалық және физикалық бұзылулар
8/5 сұрақ: Негізгі қауіп факторлары қандай?
Қадам 1. Ананың жасы, отбасы тарихы және тератогендер рөл атқара алады
Әйелдер барлық жұмыртқамен туылады, ал хромосомалық ауытқулардың қаупі жұмыртқа (және анасы) 35 жастан асқан кезде артады. Хромосомалық ауытқулардың отбасылық тарихы да маңызды қауіп факторы болып табылады. Сол сияқты, ананың тератогендерге әсер етуі, яғни туа біткен ақауларға ықпал ететін заттар немесе жағдайлар, хромосомалық ауытқулардың қаупін арттыруы мүмкін.
- Тератогендерге дәрі-дәрмектер, заңсыз есірткі, алкоголь, темекі, улы химикаттар, вирустар мен бактериялар, радиация және белгілі бір денсаулық жағдайлары сияқты заттарды жатқызуға болады.
- Туылған ана неғұрлым үлкен болса, хромосомалық ауытқулар соғұрлым ықтимал болады. 35 жастағы ананың хромосомалық аномалиясы бар ұрықтың даму ықтималдығы шамамен 192-де. Бұл көрсеткіш 40 жасында 66 -да 1 -ге дейін артады.
- Хромосомалық ауытқулар тұқым қуалайтын (ұрпақтан -ұрпаққа берілетін) немесе өздігінен болуы мүмкін (ұрықтың арнайы генетикалық материалының зақымдануына байланысты).
6/8 сұрақ: Тәуекелді төмендетудің жолдары бар ма?
Қадам 1. Кез келген қауіп факторларын анықтап, салауатты өмір салтын таңдау
Хромосомалық ауытқулардың басталуы екіталай, бірақ ұрықтың даму қаупін толығымен жою мүмкін емес. Айтуынша, генетикалық ата -аналардың (әсіресе ананың) таңдауы жалпы туа біткен ақаулардың қаупін азайтады. Американдық CDC PACT жоспары деп аталатын бірнеше оң таңдауды анықтайды:
- П Алда: жүктілікке дейін және жүктілік кезінде фельд қышқылы сияқты қоспаларды қабылдаңыз.
- A зиянды заттар жоқ: темекі, алкоголь және заңсыз есірткі сияқты потенциалды тератогендерден аулақ болыңыз және жұқпалар мен безгектер сияқты денсаулық жағдайларын емдеуге жол бермеңіз.
- C Салауатты өмір салтын ұстаныңыз: физикалық белсенді болыңыз, дене салмағының индексін (BMI) сақтауға тырысыңыз және қант диабеті сияқты созылмалы ауруларды емдеңіз.
- Т.денсаулық сақтау провайдерімен кеңесіңіз: дәрі -дәрмектерді немесе қоспаларды қабылдаудан немесе вакцинациядан бұрын олармен кеңесіңіз.
7/8 сұрақ: Хромосомалық ауытқулар жиі кездеседі ме?
1 -қадам. Олар Америка Құрама Штаттарында туылған 150 нәрестенің 1 -ден 250 -ге дейінгі 1 нәрестеге әсер етеді
Нақты сандарды алу қиын, бірақ хромосомалық ауытқулар өте сирек кездеседі, бірақ өте сирек емес деп айтуға болады. Хромосомалық ауытқулар да әсер етудің кең ауқымына ие-кейбіреулері байқалмайды, ал басқалары өмірді өзгертеді.
- Даун синдромы-АҚШ-тағы ең жиі кездесетін хромосомалық аномалия, ол 35 жастағы аналардан туылған 365 нәрестенің шамамен 1-де және 40 жастағы аналардан туылған 100 нәрестенің 1-де кездеседі.
- Егер сіз болашақ ата-ана болсаңыз, бұл статистика туралы ойлаудың өзі қорқынышты болуы мүмкін, бірақ олардың хромосомалық ауытқуларсыз балалы болу ықтималдығы әлдеқайда жоғары екенін көрсететініне назар аударыңыз.
8 -ден 8 сұрақ: Емдеу бар ма?
1 -қадам. Хромосомалық ауытқуларды емдеуге болмайды, бірақ көбінесе емдеуге болады
Хирургиялық процедуралар кейде хромосомалық аномалиялардан туындаған жүрек ақаулары сияқты физикалық әсерлерді жөндей алады. Жалпы алғанда, хромосомалық ауытқуларды емдеудің мақсаты - болашақтағы медициналық мәселелердің алдын алу және өмірдің жоғары сапасын қамтамасыз ету. Емдеуге мыналар кіруі мүмкін:
- Генетикалық кеңес жағдайды түсіндіреді, болашақта не күтетінін және жағдайды қалай стратегиялауға және жеңуге болатынын түсіндіреді.
- Кәсіби терапия киіну, жуыну және тамақтану сияқты өмірлік дағдыларды қалыптастырады.
- Бұлшықеттер мен моториканы жақсарту үшін физиотерапия.
- Хромосомалық ауытқулармен байланысты жағдайларды бақылауға арналған дәрі -дәрмектер, әсіресе жүрек -қантамыр жүйесі.
